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J-GLOBAL ID：201502211286804978   整理番号：15A0810382

バセドウ病:HLAインピューテーション法による集団特異的な参照パネルの構築と,その適用による日本人のバセドウ病リスクの同定

Construction of a population-specific HLA imputation reference panel and its application to Graves’ disease risk in Japanese

著者 (9件)： OKADA Yukinori (Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN) ,  KANAI Masahiro (Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN) ,  OKADA Yukinori (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  KAMATANI Yoichiro (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  TAKAHASHI Atsushi (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  MOMOZAWA Yukihide (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  ASHIKAWA Kyota (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  KUBO Michiaki (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  MATSUDA Koichi (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 47  号： 7  ページ： 798-802  発行年： 2015年07月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 主要組織適合複合体(MHC)領域のヒト白血球抗原(HLA)バリアントの関連リスクを詳細にマッピングするために,日本人集団に特異的な参照パネルを構築した(n=908)。情報量エントロピーの正規化に基づく連鎖不平衡(LD)評価指標(ε)および高次元データを圧縮する可視化ツールを用いて,複数の祖先集団間で,HLAバリアントのLDやハプロタイプ構造の比較を行った。我々の日本人参照パネルは,ヨーロッパ人集団や他の東アジア人集団よりも,HLA遺伝子間の強力なLDを示し,ある1つの長いHLAハプロタイプが日本人集団特異的に高頻度で存在することを特徴とすることを明らかにした。日本人集団におけるバセドウ病のゲノムワイド関連研究(GWAS)データ(n=9,003)にHLAインピューテーション法を適用して,クラスIおよびクラスIIの複数のHLA遺伝子のアミノ酸多型が,それぞれ独立にバセドウ病の発症リスクに寄与していることを明らかにした(HLA-DPB1,HLA-A,HLA-B,HLA-DRB1。P<2.3×10^-6)。また,最も影響力が強い多型は,HLA-DPB1に見られた(P=1.6×10^-42)。我々の研究は,集団特異的なHLA参照パネルの有用性を示している。Copyright Nature Publishing Group 2015

シソーラス用語： ヒト ,  *Basedow病 ,  日本 ,  *ヒト白血球抗原 ,  ハプロタイプ ,  遺伝子多型 ,  危険因子 ,  組織適合性遺伝子 ,  遺伝的連鎖 ,  連鎖不平衡
準シソーラス用語： 連鎖 ,  HLA【抗原】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： バセドウ病 ,  HLA ,  集団 ,  参照 ,  構築 ,  日本人 ,  リスク ,  同定