文献

J-GLOBAL ID：201502211315722412   整理番号：15A0995085

弾力線維仮性黄色腫と皮膚:臨床症状,組織病理,病理機構,治療の展望

Pseudoxanthoma elasticum and skin: Clinical manifestations, histopathology, pathomechanism, perspectives of treatment

著者 (9件)： MARCONI Barbara (Dermatological Unit, Dep. of Clinical and Molecular Sciences, Polytehnic Marche Univ.) ,  BOBYR Ivan (Dermatological Unit, Dep. of Clinical and Molecular Sciences, Polytehnic Marche Univ.) ,  CAMPANATI Anna (Dermatological Unit, Dep. of Clinical and Molecular Sciences, Polytehnic Marche Univ.) ,  MOLINELLI Elisa (Dermatological Unit, Dep. of Clinical and Molecular Sciences, Polytehnic Marche Univ.) ,  CONSALES Veronica (Dermatological Unit, Dep. of Clinical and Molecular Sciences, Polytehnic Marche Univ.) ,  BRISIGOTTI Valerio (Dermatological Unit, Dep. of Clinical and Molecular Sciences, Polytehnic Marche Univ.) ,  SCARPELLI Marina (Inst. of Pathological Anatomy and Histopathology, Polytechnic Univ. Marche) ,  RACCHINI Stefano (Inst. of Pathological Anatomy and Histopathology, Polytechnic Univ. Marche) ,  OFFIDANI Annamaria (Dermatological Unit, Dep. of Clinical and Molecular Sciences, Polytehnic Marche Univ.)
資料名： Intractable & Rare Diseases Research  (Intractable & Rare Diseases Research)
巻： 4  号： 3  ページ： 113-122 (J-STAGE)  発行年： 2015年 
JST資料番号： F1228A  ISSN： 2186-3644  CODEN： IRDRA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Groenblad-Strandberg症候群としても知られ...

シソーラス用語： 遺伝病 ,...
準シソーラス用語： ABCC6遺伝子 ,...

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分類 (2件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (94件)：

• 1. Uitto J. Rare heritable skin diseases: Targets for regenerative medicine. J Invest Dermatol. 2012; 132:2485-2488.
• 2. Le Saux O, Urban Z, Tschuch C, Csiszar K, Bacchelli B, Quaglino D, Pasquali-Ronchetti I, Pope FM, Richards A, Terry S, Bercovitch L, de Paepe A, Boyd CD. Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum. Nat Genet. 2000; 25:223-227.
• 3. Matsuzaki Y, Nakano A, Jiang QJ, Pulkkinen L, Uitto J. Tissue-specific expression of the ABCC6 gene. J Invest Dermatol. 2005; 125:900-905.
• 4. Campanati A, Marconi B, Penna L, Paolinelli M, Offidani A.Pronounced and early acne in Apert's syndrome: A case successfully treated with oral isotretinoin. Eur J Dermatol. 2002; 12:496-498.
• 5. Trip MD, Smulders YM, Wegman JJ, Hu X, Boer JM, ten Brink JB, Zwinderman AH, Kastelein JJ, Feskens EJ, Bergen AA. Frequent mutation in the ABCC6 gene (R1141X) is associated with a strong increase in the prevalence of coronary artery disease. Circulation. 2002; 106:773-775.

タイトルに関連する用語 (7件)： 弾力線維仮性黄色腫 ,  皮膚 ,  臨床症状 ,  組織病理 ,  病理 ,  治療 ,  展望