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J-GLOBAL ID：201502213192592805   整理番号：15A1207889

Charcot-Marie-Tooth病4型(CMT4)の遺伝学的研究の進歩【Powered by NICT】

Advances in genetic studies of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 (CMT4)

著者 (7件)： Xu Ye (School of Medicine, Shanghai Jiao Tong Univ., Shanghai) ,  Zhang Jiaying (School of Medicine, Shanghai Jiao Tong Univ., Shanghai) ,  Yang Boyu (School of Medicine, Shanghai Jiao Tong Univ., Shanghai) ,  He Zhihong (School of Medicine, Shanghai Jiao Tong Univ., Shanghai) ,  Zhang Muchen (School of Medicine, Shanghai Jiao Tong Univ., Shanghai) ,  Yu Zhen (Dep. of Medical Genetics, Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai) ,  Gu Mingmin (Dep. of Medical Genetics, Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai)
資料名： Yichuan  (Yichuan)
巻： 37  号： 6  ページ： 501-509  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2546A  ISSN： 0253-9772  CODEN： ICHUDW  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： Charcot-Marie-Tooth病(CMT)は最も一般的なヒト遺伝性末梢神経障害の一つである。遺伝の最も一般的なパターンは常染色体優性であり,低頻度で発生常染色体劣性X連鎖優性/劣性遺伝であった。CMTは一般的に三型:脱髄型(CMT1),軸索形態(CMT2)と中間型(DI-CMT)に分けられる。常染色体劣性型(AR CMT1またはdisease type4)は進行性遠位筋の筋力低下,四肢,凹足とはさみ状手の萎縮を伴っていた。さらに,disease type4も早期発症,急速な進行,および感覚消失と脊柱変形の程度(例えば脊柱側弯症)により特性化した。disease type4の11種類の亜型が同定されている。これらのサブタイプのいくつかは病原性機構で明確に見られた,いくつかは創始者変異を持っていたが,いくつかは未だ限られた臨床記述と変異解析を示した。本レビューでは,disease type4の最新の研究の進歩,遺伝子型および表現型,病原性機構とマウスモデルを要約した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 劣性 ,  ニューロパチー ,  遺伝子型 ,  脊柱変形 ,  筋肉 ,  常染色体 ,  病原性 ,  ヒト ,  表現型 ,  優性 ,  *遺伝
準シソーラス用語： 変異解析 ,  サブタイプ ,  劣性遺伝 ,  *遺伝学研究 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (6件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  微生物の生化学  (EG03020N) ,  植物生理学一般  (EH02010Y) ,  核酸一般  (EB04010U) ,  蛋白質・ペプチド一般  (EB03010N) ,  微生物学(ウイルス以外)一般  (EG03010C)

タイトルに関連する用語 (2件)： Charcot-Marie-Tooth病 ,  遺伝学的研究