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J-GLOBAL ID：201502214540153280   整理番号：15A0990626

A変異に関与するα-1,3-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ対立遺伝子の新規T421C変異の同定【Powered by NICT】

Identification of a novel T421C mutation of α-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase allele responsible for an A variant

著者 (6件)： Wang Manni (Shaanxi Blood Center, Shaanxi, Xi’an) ,  Chen Liping (Shaanxi Blood Center, Shaanxi, Xi’an) ,  Wu Dazhou (Shaanxi Blood Center, Shaanxi, Xi’an) ,  Zuo Qinqin (Shaanxi Blood Center, Shaanxi, Xi’an) ,  Ye Shihui (Shaanxi Blood Center, Shaanxi, Xi’an) ,  Xu Hua (Shaanxi Blood Center, Shaanxi, Xi’an)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 32  号： 1  ページ： 105-108  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:ABO血液型システムの個々のを特徴とする弱A表現型の分子的基礎を検討した。方法血清学的調査,血清トランスフェラーゼ活性分析と吸収溶出試験はABO血液型を同定するために行われた。ABOグリコシルトランスフェラーゼ遺伝子の7個のエキソンとフランキングイントロンを,ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)で増幅した。生成物は酵素消化後bidirectinally配列を決定した。ABO遺伝子のエキソン6及び7のハプロタイプを解析した。結果は弱いA抗原は,発端者の赤血球上で同定した。ABO遺伝子のエキソン6と7(261delG 297A/G,421C/T, 467C/T, 646T/A,681G/A,771C/T, 829G/A)八ヘテロ接合部位を同定した。ハプロタイプ分析に基づいて,一つの対立遺伝子はO02と決定されたが,新規突然変異421T>Cは他の対立遺伝子で同定され,これはAグリコシルトランスフェラーゼのアミノ酸変化Ser141Proをもたらした。結論:上記の結果は,ABO遺伝子の新規突然変異421T>Cから生じたアミノ酸置換は酵素活性を減少させ,弱A表現型の結果となるかもしれないことを示唆した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： グリコシルトランスフェラーゼ ,  アミノ酸 ,  *トランスフェラーゼ ,  *変異 ,  *遺伝子 ,  表現型 ,  ハプロタイプ ,  *対立遺伝子 ,  エキソン ,  血清学的検査 ,  突然変異 ,  血清
準シソーラス用語： アミノ酸置換 ,  ハプロタイプ分析 ,  ABO式血液型 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 変異 ,  N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ ,  対立遺伝子 ,  同定