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J-GLOBAL ID：201502215947418315   整理番号：15A1143279

伸長とBMI:バリアントのインピュテーション(補完)を用いた遺伝的分散の推定により,ヒトの身長とBMIについてこれまでに欠けていたわずかな遺伝率を明らかにする

Genetic variance estimation with imputed variants finds negligible missing heritability for human height and body mass index

著者 (35件)： YANG Jian (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  BAKSHI Andrew (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  ZHU Zhihong (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  HEMANI Gibran (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  VINKHUYZEN Anna A E (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  LEE Sang Hong (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  ROBINSON Matthew R (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  WRAY Naomi R (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  VISSCHER Peter M (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  YANG Jian (Univ. Queensland Diamantina Inst., Queensland, AUS) ,  VISSCHER Peter M (Univ. Queensland Diamantina Inst., Queensland, AUS) ,  HEMANI Gibran (Univ. Bristol, Bristol, GBR) ,  LEE Sang Hong (Univ. New England, New South Wales, AUS) ,  PERRY John R B (Univ. Cambridge School of Clinical Medicine, Cambridge, GBR) ,  NOLTE Ilja M (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  VAN VLIET-OSTAPTCHOUK Jana V (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  SNIEDER Harold (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  ESKO Tonu (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  MILANI Lili (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  MAEGI Reedik (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  METSPALU Andres (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  ESKO Tonu (Boston Children’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  ESKO Tonu (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  ESKO Tonu (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  METSPALU Andres (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  HAMSTEN Anders (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  MAGNUSSON Patrik K E (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  PEDERSEN Nancy L (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  INGELSSON Erik (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  INGELSSON Erik (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  SORANZO Nicole (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  SORANZO Nicole (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  KELLER Matthew C (Univ. Colorado, Colorado, USA) ,  GODDARD Michael E (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  GODDARD Michael E (Jobs, Transport and Resources, Victoria, AUS)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 47  号： 10  ページ： 1114-1120  発行年： 2015年10月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 全ゲノム配列決定データを用いて,血縁関係のない個人での複雑形質についての遺伝率を見積もる手法,GREML-LDMSを提案する。我々は,全ゲノム配列決定データを使ったシミュレーションを行い,一般的なバリアントとまれなバリアントについて,それぞれ約97%と68%の多様性が見られることをインピュテーション(補完)によって導いた。GREML-LDMS法を用いて,44,126人の血縁関係のない個人から,全部で約1,700万の補完されたバリアントが,身長の分散の56%〔標準誤差(s.e.)=2.3%〕と体格指数(BMI)の分散の27%(s.e.=2.5%)を説明できることが見積もられた。そして身長とBMIに関連するバリアントが自然選択を受けていたという証拠を発見した。補完における不完全なタグ付け,および家系をもとにした既存研究からの遺伝率の過剰な見積りの可能性を考慮した結果,遺伝率は身長については60~70%,BMIについては30~40%と考えられる。従ってこれまで欠けていた遺伝率は両方の形質で小さいといえる。また,複雑な形質に関連する遺伝子をさらに発見していくには,SNPアレイを用いた研究の後に補完を行う方法が,現在の全ゲノム塩基配列決定を行うよりも費用効率が良いといえる。Copyright Nature Publishing Group 2015

シソーラス用語： *身長 ,  ヒト ,  *ボディマスインデックス ,  *遺伝率 ,  形質発現 ,  一塩基多型 ,  補完 ,  分散【variance】 ,  *方法論 ,  自然淘汰 ,  ゲノム ,  ヌクレオチド配列
準シソーラス用語： BMI【肥満指数】 ,  *GREML-LDMS ,  SNP ,  評価法

分類 (1件)： 遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (7件)： BMI ,  バリアント ,  補完 ,  推定 ,  ヒト ,  身長 ,  遺伝