文献

J-GLOBAL ID：201502216176675414   整理番号：15A1363666

新生児スクリーニングを介した脆弱X症候群男性の同定

Identification of a male with fragile X syndrome through newborn screening

著者 (7件)： FAMULA Jessica (Dep. of Biochemistry and Molecular Medicine, School of Medicine, Univ. of California Davis) ,  BASUTA Kirin (Dep. of Biochemistry and Molecular Medicine, School of Medicine, Univ. of California Davis) ,  GANE Louise W. (MIND Inst., Univ. of California, Davis, Medical Center) ,  HAGERMAN Randi J. (MIND Inst., Univ. of California, Davis, Medical Center) ,  HAGERMAN Randi J. (Dep. of Pediatrics, Univ. of California at Davis) ,  TASSONE Flora (Dep. of Biochemistry and Molecular Medicine, School of Medicine, Univ. of California Davis) ,  TASSONE Flora (MIND Inst., Univ. of California, Davis, Medical Center)
資料名： Intractable & Rare Diseases Research  (Intractable & Rare Diseases Research)
巻： 4  号： 4  ページ： 198-202 (J-STAGE)  発行年： 2015年 
JST資料番号： F1228A  ISSN： 2186-3644  CODEN： IRDRA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脆弱X症候群に対するパイロット新生児スクリーニング(NBS)...

シソーラス用語： *新生児スクリーニング ,...
準シソーラス用語： DNAメチル化 ,...

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分類 (4件)： 神経の臨床医学一般  (GN01030H) ,  精神科の臨床医学一般  (GR01030T) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  小児に特有の疾患  (GC08020M)

物質索引 (1件)： セルトラリン

引用文献 (34件)：

• 1. Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, Warren ST. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009;85:503-514.
• 2. Demark JL, Feldman MA, Holden JJ. Behavioral relationship between autism and fragile X syndrome. Am J Ment Retard. 2003;108:314-326.
• 3. Harris SW, Hessl D, Goodlin-Jones B, Ferranti J, Bacalman S, Barbato I, Tassone F, Hagerman PJ, Herman H, Hagerman RJ. Autism profiles of males with fragile X syndrome. Am J Ment Retard. 2008;113:427-438.
• 4. Philofsky A, Hepburn SL, Hayes A, Hagerman R, Rogers SJ. Linguistic and cognitive functioning and autism symptoms in young children with fragile X syndrome. Am J Ment Retard. 2004;109:208-218.
• 5. Bailey DB, Skinner D, Hatton D, Roberts J. Family experiences and factors associated with the diagnosis of fragile X syndrome. J Dev Behav Pediatr. 2000;21:315-321.

タイトルに関連する用語 (4件)： 新生児スクリーニング ,  脆弱X症候群 ,  男性 ,  同定