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J-GLOBAL ID：201502216179876976   整理番号：15A1320132

HMMvar-func:遺伝的変異体の機能的結果を予測するための新規方法

HMMvar-func: a new method for predicting the functional outcome of genetic variants

著者 (3件)： LIU Mingming (Virginia Polytechnic Inst. & State Univ., Blacksburg, USA) ,  WATSON Layne T. (Virginia Polytechnic Inst. & State Univ., Blacksburg, USA) ,  ZHANG Liqing (Virginia Polytechnic Inst. & State Univ., Blacksburg, USA)
資料名： BMC Bioinformatics (Web)  (BMC Bioinformatics (Web))
巻： 16  号： Oct  ページ： 16:351 (WEB ONLY)  発行年： 2015年10月 
JST資料番号： U7025A  ISSN： 1471-2105  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： [背景]対応する蛋白質に対する遺伝的変異体の適合性効果(例えば,中性,有毒,あるいは有益)を予測するために,様々なツールを開発してきた。しかし,変異体が変異を持つ蛋白質に元の機能を喪失あるいは新規機能を獲得させるかどうかに関する予測は,変異体が疾患や癌に寄与する方法に関するより深い理解のために必要である。この問題に取り組むために,本研究は変異体の4つのタイプの機能的結果(機能の獲得,喪失,切換え,保存)を紹介し計算的に定義する。4つの機能効果タイプによる変異の計算的分類のために,複数隠れMarkovモデルの展開を提案する。[結果]100を超える甲状腺刺激ホルモン受容体(TSHR)変異,および癌遺伝子あるいは腫瘍抑制遺伝子における癌関連変異に対して,機能的結果を予測する。提出した計算的方法が変異の機能的結果のきめ細かい予測において効果的であり,疾患や癌を引き起こす変異の分子機構を予測することを助けるために利用できることを,本結果は明らかにする。本プログラムはhttp://bioinformatics.cs.vt.edu/zhanglab/HMMvar/download.phpにて無料で利用できる。[結論]本研究は変異の機能的効果(機能の喪失,切換え,獲得,あるいは保存)を計算的に定義および予測する。これらのきめ細かい予測は,癌を引き起こすあるいは関連する変異を特定することに関して,特に役立てることができる。(翻訳著者抄録)

シソーラス用語： *遺伝子変異 ,  確率モデル ,  Markov過程 ,  TSH受容体 ,  癌遺伝子 ,  癌抑制遺伝子 ,  特性曲線 ,  EGF受容体 ,  MAPキナーゼ ,  予測技法 ,  *機能 ,  一塩基多型 ,  p53遺伝子 ,  p53タンパク質 ,  *計算機プログラム
準シソーラス用語： *HMMvar-func ,  Markovモデル ,  ROC曲線

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (2件)： 遺伝的変異体 ,  予測