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J-GLOBAL ID：201502216285383636   整理番号：15A1173930

X連鎖劣性Norrie病を持つ中国人家族におけるNDP遺伝子の解析【Powered by NICT】

Analysis of the NDP gene in a Chinese family with X-linked recessive Norrie disease

著者 (5件)： Mei Libin (Hunan Jiahui Genetics Hospital, State Key Lab. of Medical Genetics, Central South Univ., Changsha) ,  Huang Yanru (Hunan Jiahui Genetics Hospital, State Key Lab. of Medical Genetics, Central South Univ., Changsha) ,  Pan Qian (Hunan Jiahui Genetics Hospital, State Key Lab. of Medical Genetics, Central South Univ., Changsha) ,  Liang Desheng (Hunan Jiahui Genetics Hospital, State Key Lab. of Medical Genetics, Central South Univ., Changsha) ,  Wu Lingqian (Hunan Jiahui Genetics Hospital, State Key Lab. of Medical Genetics, Central South Univ., Changsha)
資料名： Zhonghua Yanke Zazhi  (Zhonghua Yanke Zazhi)
巻： 51  号： 5  ページ： 360-363  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2303A  ISSN： 0412-4081  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:本研究の目的はNorrie病(ND)の1中国人家族におけるNDP(Norrie病蛋白質)遺伝子を調査し,関連する臨床的特徴を特性化することであった。発端者とその家族の方法臨床データを収集した。発端者を行った完全な眼科検査。ゲノムDNAは家族35名の末梢血白血球から抽出した。NDP遺伝子の分子分析はポリメラーゼ鎖反応および直接配列決定すべてのエキソンおよびフランキング領域のにより行った。エキソン3における半接合NDPミスセンス変異c.362G>A(p.Arg121Gln)結果が,影響を受けたメンバー,罹患していないファミリー個体のどれからではなく同定された。結論NDPのミスセンス変異c.362G>Aは,この家族におけるノリエ病の原因である。この発見は,正確で信頼性のある遺伝的カウンセリングと出生前診断されたファミリーメンバーを提供するのに役立つであろう。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： *遺伝 ,  PCR法 ,  *遺伝子 ,  ミスセンス突然変異 ,  眼科学 ,  カウンセリング ,  ファミリー【素粒子】 ,  出生前診断 ,  エキソン ,  キャラクタリゼーション
準シソーラス用語： ダイレクトシークエンス法 ,  末梢血白血球 ,  ゲノムDNA ,  臨床データ ,  *中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  眼科学一般  (GP01010R)

タイトルに関連する用語 (7件)： 劣性 ,  Norrie病 ,  中国人 ,  家族 ,  NDP ,  遺伝子 ,  解析