文献

J-GLOBAL ID：201502217798446079   整理番号：15A0846042

第14番染色体父親性ダイソミー症候群の出生前所見とエピジェネティック変異

Prenatal findings and epimutations for paternal uniparental disomy for chromosome 14 syndrome

著者 (6件)： WATANABE Takafumi (Dep. of Obstetrics and Gynecology, Fukushima Medical Univ. School of Medicine, Fukushima, JPN) ,  GO Hayato (Dep. of Pediatrics, Fukushima Medical Univ. School of Medicine, Fukushima, JPN) ,  KAGAMI Masayo (Dep. of Molecular Endocrinology, National Res. Inst. for Child Health and Dev., Tokyo, JPN) ,  YASUDA Shun (Dep. of Obstetrics and Gynecology, Fukushima Medical Univ. School of Medicine, Fukushima, JPN) ,  NOMURA Yasuhisa (Dep. of Obstetrics and Gynecology, Fukushima Medical Univ. School of Medicine, Fukushima, JPN) ,  FUJIMORI Keiya (Dep. of Obstetrics and Gynecology, Fukushima Medical Univ. School of Medicine, Fukushima, JPN)
資料名： Journal of Obstetrics and Gynaecology Research  (Journal of Obstetrics and Gynaecology Research)
巻： 41  号： 7  ページ： 1133-1136  発行年： 2015年07月 
JST資料番号： W1429A  ISSN： 1341-8076  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 第14番染色体父親性ダイソミー症候群(UPD(14)pat)...

シソーラス用語： *染色体異常 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

引用文献 (12件)：

• Mattes J, Whitehead B, Liehr T et al. Paternal uniparental isodisomy for chromosome 14 with mosaicism for a super-numerary marker chromosome 14. Am J. Med Genet A 2007; 143A: 2165-2171.
• Berend SA, Horwitz J, McCaskill C, Shaffer LG. Identification of uniparental disomy following prenatal detection of Robertsonian translocations and isochromosomes. Am J Hum Genet 2000; 66: 1787-1793.
• Kagami M, Sekita Y, Nishimura G et al. Deletions and epimutations affecting the human 14q32.2 imprinted region in individuals with paternal and maternal upd(14)-like phenotypes. Nat Genet 2008; 40: 237-242.
• Kagami M, Kato F, Matsubara K, Sato T, Nishimura G, Ogata T. Relative frequency of underlying genetic causes for the development of UPD(14)pat-like phenotype. Eur J Hum Genet 2012; 20: 928-932. doi:10.1038/ejhg.2012.26.
• Hoffmann K, Heller R. Uniparental disomies 7 and 14. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2011; 25: 77-100.

タイトルに関連する用語 (4件)： 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 ,  所見 ,  エピジェネティック ,  変異