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J-GLOBAL ID：201502219491776040   整理番号：15A0819416

SUCLA2関連encephalomyopathicミトコンドリアDNA枯渇症候群:症例報告と文献レビュー【Powered by NICT】

SUCLA2- related encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome : a case report and review of literature

著者 (6件)： Liu Zhimei (Dep. of Neurology, Beijing Children’s Hospital Affiliated to Capital Medical Univ., Beijing) ,  Fang Fang (Dep. of Neurology, Beijing Children’s Hospital Affiliated to Capital Medical Univ., Beijing) ,  Ding Changhong (Dep. of Neurology, Beijing Children’s Hospital Affiliated to Capital Medical Univ., Beijing) ,  Wu Husheng (Dep. of Neurology, Beijing Children’s Hospital Affiliated to Capital Medical Univ., Beijing) ,  Lyu Junlan (Dep. of Neurology, Beijing Children’s Hospital Affiliated to Capital Medical Univ., Beijing) ,  Wu Yun (Dep. of Neurology, Beijing Children’s Hospital Affiliated to Capital Medical Univ., Beijing)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 52  号： 11  ページ： 817-821  発行年： 2014年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1人の患者でSUCLA2関連encephalomyopathicミトコンドリアDNA枯渇症候群( MDS)の臨床的特徴を解析し,最新の臨床研究報告を検討した。神経学,2013年11月北京小児病院の科で診るSUCLA2関連encephalomyopathic MDSの1例の臨床、実験室および遺伝子的データを報告し,これまで専門CNKI,Wanfang,PubMedとヒト遺伝子突然変異データベース(HGMD)で探索するキーワードとして”SUCLA2”)を考慮して,本症例と組み合わせた国際的文献におけるSUCLA2関連encephalomyopathic MDSの報告された24症例の臨床的特徴を分析した。患者結果( 1)は5年9か月齢,出生体重は2 400gであった妊娠年齢小児用小型,重篤な筋緊張低下と出生ので,紹介された項,摂食困難,成長障害,精神運動発達遅滞及び難聴として生まれた。これまで,患者は重度の発達遅延を示し,筋萎縮,thoracocyllosisと脊柱側弯症,顔特徴を示した。患者は血縁健常な両親から生まれた最初であり,その関係はいとこである。実験室試験は,血しょうカルニチンエステルプロファイリングにおける軽度メチルマロン酸( MMA),上昇した血漿乳酸濃度,および増加したC3カルニチンとC4-ジカルボン酸-カルニチンの尿中排せつを示した。MRIは両側尾状核と被殻における脳委縮症様および両側T2高信号域を示した。次世代シークエンシング( NGS)により,著者らは高度に保存されたアミノ酸残基におけるSUCLA2における新規ホモ接合性ミスセンス変異(c. 970G > A)を同定した。(2)総数は男女比14:11の25のみであり,23の発症年齢は0-4か月であった。SUCLA2変異を有する患者における最も一般的な臨床的特徴は永久筋緊張低下,筋萎縮,精神運動遅滞および脊柱側わん症または脊柱後弯症であった。頻繁な徴候は聴覚障害,多動,ジストニアまたはアテトーゼ型運動,摂食困難,発育遅延と眼けん下垂または眼筋麻痺を含んでいた。てんかんが認められた。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： ミスセンス突然変異 ,  ジストニア ,  *文献展望 ,  てんかん ,  臨床医学 ,  骨髄異形成症候群 ,  筋萎縮症 ,  NMRイメージング ,  *症例報告 ,  遺伝子 ,  眼瞼下垂 ,  妊娠 ,  血漿 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノアルコール ,  アミノカルボン酸 ,  第三アミン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシ酸 ,  遺伝的変異
準シソーラス用語： 変異 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 小児科学一般  (GC08010B)

物質索引 (1件)： カルニチン

タイトルに関連する用語 (3件)： ミトコンドリアDNA枯渇症候群 ,  症例報告 ,  文献レビュー