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J-GLOBAL ID：201502219798546181   整理番号：15A1280980

遺伝性筋疾患の遺伝子診断と分子治療-主にDuchenne型筋ジストロフィーについて-

著者 (1件)： 竹島泰弘 (兵庫医大 小児科学)
資料名： 臨床病理  (日本臨床検査医学会誌)
巻： 63  号： 10  ページ： 1194-1201  発行年： 2015年10月25日 
JST資料番号： Z0687A  ISSN： 0047-1860  CODEN： RBYOAI  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *Duchenne型筋ジストロフィー ,...

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分類 (1件)： 運動器系の疾患  (GG03000T)

引用文献 (20件)：

• Okizuka Y, Takeshima Y, Awano H, et al. Small mutations detected by multiplex ligation-dependent probe amplification of the dystrophin gene. Genet Test Mol Biomarkers 2009; 13: 427-31.
• Takeshima Y, Yagi M, Okizuka Y, et al. Mutation spectrum of the dystrophin gene in 442 Duchenne/Becker muscular dystrophy cases from one Japanese referral center. J Hum Genet 2010; 55: 379-88.
• Matsuo M, Masumura T, Nishio H, et al. Exon skipping during splicing of dystrophin mRNA precursor due to an intraexon deletion in the dystrophin gene of Duchenne muscular dystrophy kobe. J Clin Invest 1991; 87: 2127-31.
• Takeshima Y, Nishio H, Sakamoto H, et al. Modulation of in vitro splicing of the upstream intron by modifying an intra-exon sequence which is deleted from the dystrophin gene in dystrophin Kobe. J Clin Invest 1995; 95: 515-20.
• Takeshima Y, Wada H, Yagi M, et al. Oligonucleotides against a splicing enhancer sequence led to dystrophin production in muscle cells from a Duchenne muscular dystrophy patient. Brain Dev 2001; 23: 788-90.

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝 ,  筋疾患 ,  遺伝子診断 ,  分子治療 ,  Duchenne型筋ジストロフィー