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J-GLOBAL ID：201502219926861957   整理番号：15A0704972

小児白血病:高度の高二倍体を持つ小児急性リンパ芽球性白血病のゲノムの全体像

The genomic landscape of high hyperdiploid childhood acute lymphoblastic leukemia

著者 (15件)： PAULSSON Kajsa (Lund Univ., Lund, SWE) ,  LILLJEBJOERN Henrik (Lund Univ., Lund, SWE) ,  BILOGLAV Andrea (Lund Univ., Lund, SWE) ,  OLSSON Linda (Lund Univ., Lund, SWE) ,  RISSLER Marianne (Lund Univ., Lund, SWE) ,  FIORETOS Thoas (Lund Univ., Lund, SWE) ,  JOHANSSON Bertil (Lund Univ., Lund, SWE) ,  CASTOR Anders (Lund Univ., Lund, SWE) ,  BARBANY Gisela (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  NORDGREN Ann (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  FOGELSTRAND Linda (Univ. Gothenburg, Gothenburg, SWE) ,  SJOEGREN Helene (Univ. Gothenburg, Gothenburg, SWE) ,  FOGELSTRAND Linda (Sahlgrenska Univ. Hospital, Gothenburg, SWE) ,  FIORETOS Thoas (Univ. and Regional Lab. Region Skane, Lund, SWE) ,  JOHANSSON Bertil (Univ. and Regional Lab. Region Skane, Lund, SWE)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 47  号： 6  ページ： 672-676  発行年： 2015年06月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 高度の高二倍体(51~67本の染色体)を示す急性リンパ芽球性白血病(ALL)は小児で最も多い悪性腫瘍の1つで,小児のB細胞前駆細胞性ALL全症例の30%を占めている。その遺伝的な特徴は,X染色体,第4,6,10,14,17,18,21染色体の非ランダムな増加で,個別のトリソミーあるいはテトラソミーが75%以上の症例で見られるが,その病因は十分理解されていない。我々はこの腫瘍のゲノムの特徴をさらに解明するため,診断時,あるいは寛解期にある51症例の高度の高二倍体ALL試料について,全ゲノム配列決定(n=16)と全エクソーム配列決定(n=39)の一方あるいは両方を行った。大部分の症例ではRTK-RAS経路あるいはヒストン修飾因子の関与を示していた。融合遺伝子形成をきたすような頻発性の組換えはなく,トリソミーを起こした染色体上の変異の解析では,染色体増加が初期のイベントであり,このよくある小児悪性腫瘍の主たるドライバー事象は高度の高二倍体パターンそのものであるという説を補強していた。Copyright Nature Publishing Group 2015

シソーラス用語： *リンパ性白血病 ,  急性白血病 ,  小児病 ,  二倍体 ,  *染色体異常 ,  ゲノム ,  ヌクレオチド配列 ,  トリソミー ,  発癌 ,  ヒト
準シソーラス用語： エクソーム ,  テトラソミー ,  *急性リンパ芽球性白血病 ,  小児白血病

分類 (2件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 小児白血病 ,  高度 ,  小児急性リンパ芽球性白血病 ,  ゲノム