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J-GLOBAL ID：201502221451424234   整理番号：15A0810386

コヒーシン:CTCFとコヒーシンの結合部位はがんにおいて高頻度に変異している

CTCF/cohesin-binding sites are frequently mutated in cancer

著者 (24件)： KATAINEN Riku (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  PITKAENEN Esa (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  PALIN Kimmo (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  KIVIOJA Teemu (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  VAELIMAEKI Niko (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  GYLFE Alexandra E (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  RISTOLAINEN Heikki (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  HAENNINEN Ulrika A (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  CAJUSO Tatiana (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  KONDELIN Johanna (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  TANSKANEN Tomas (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  RENKONEN-SINISALO Laura (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  KAASINEN Eevi (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  KILPIVAARA Outi (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  TUUPANEN Sari (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  TAIPALE Jussi (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  AALTONEN Lauri A (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  DAVE Kashyap (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  ENGE Martin (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  TAIPALE Jussi (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  MECKLIN Jukka-Pekka (Univ. Eastern Finland, Jyvaeskylae, FIN) ,  JAERVINEN Heikki (Helsinki Univ. Central Hospital, Helsinki, FIN) ,  RENKONEN-SINISALO Laura (Helsinki Univ. Central Hospital, Helsinki, FIN) ,  LEPISTOE Anna (Helsinki Univ. Central Hospital, Helsinki, FIN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 47  号： 7  ページ： 818-821  発行年： 2015年07月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： コヒーシンは,ほぼ全ての活性型エンハンサー領域に存在し,転写因子と共存する。さらにコヒーシンは,多くの場合,ゲノムの安定性や発現,エピジェネティクスによる恒常性に影響を及ぼすCTCF(CCCTC結合性因子)と同じ位置に局在している。がんの場合に,コヒーシンのサブユニットに変異が生じていることは知られていたが,CTCFとコヒーシンの結合部位(CBS)のDNA変異については調べられていなかった。本論文では,がんにおいてCBSに高頻度で生じている変異が,主にAT塩基対に起こった変異であるという変異シグネチャー(変異スペクトラム)を示すことを報告する。大腸がん(CRC)の213の検体に対する全ゲノム配列解読データとクロマチン免疫沈降塩基配列解読(ChIP-exo)データを統合し,CBSに高頻度で生じている点変異を同定した。これに対して,DNAポリメラーゼε(POLE)の機能異常によって変異超誘発性となっているCRCにおいては,CBSおよびその近傍に生じる変異は有意に少なかった。公表されているデータの解析から,複数の種類のがんでCBS変異が蓄積されていることが明らかになった。CBSは,がんゲノムの非コード領域における主要な変異ホットスポットである。Copyright Nature Publishing Group 2015

シソーラス用語： DNA結合タンパク質 ,  *転写因子 ,  *タンパク質複合体 ,  *発癌 ,  点突然変異 ,  結合部位 ,  DNAポリメラーゼ ,  ヌクレオチド配列 ,  エンハンサー領域 ,  大腸腫瘍 ,  ヒト ,  塩基対置換
準シソーラス用語： *CTCF ,  DNAポリメラーゼε ,  *コヒーシン

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  発癌機序・因子  (GE02020C)

タイトルに関連する用語 (6件)： コヒーシン ,  CTCF ,  結合部位 ,  がん ,  頻度 ,  変異