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J-GLOBAL ID：201502229241048825   整理番号：14A1405992

多発性対称性脂肪腫症(マーデルング病)における中枢神経系損傷【Powered by NICT】

Central nervous system damage in multiple symmetric lipomatosis (Madelung’s disease)

著者 (6件)： Wang Xianling (Dep. of Neurology, Xuanwu Hospital, Capital Medical Univ., Beijing) ,  Sun Yongxin (Dep. of Neurology, Xuanwu Hospital, Capital Medical Univ., Beijing) ,  Yang Yanhui ,  Ma Xin (Dep. of Neurology, Xuanwu Hospital, Capital Medical Univ., Beijing) ,  Li Cunjiang (Dep. of Neurology, Xuanwu Hospital, Capital Medical Univ., Beijing) ,  Jia Jianping (Dep. of Neurology, Xuanwu Hospital, Capital Medical Univ., Beijing)
資料名： Beijing Yixue  (Beijing Yixue)
巻： 36  号： 5  ページ： 350-353  発行年： 2014年 
JST資料番号： C2400A  ISSN： 0253-9713  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的中枢神経系の理解を改善するためにはMadelung病における。損傷方法は中枢神経系関与を伴うMadelung病の1例について述べた。患者は認知障害,運動失調と錐体路障害を示した。結果は患者をアルコール消費の既往歴をもつ34歳であった。頚部,上股と腹部で見出されたいくつかの大きな対称脂肪腫。腹部のMRIはほとんど辺縁脂肪強い質量を示し,脂肪腫からの生検は,MSLの診断を示した。血清学的試験は,高脂血症,高尿酸血症,肝機能異常と甲状腺機能低下症を明らかにした。脳MRIで両側白質病変を示した。脳MRIにおける同様の変化は,MSLの以前の報告では見られなかった。患者のミトコンドリア遺伝子を解析し,A8344G変異(ミオクローヌスてんかんと赤色ぼろ線維,MERRF変異)と多重欠失のようなMSLに関連する典型的な遺伝子変異は見られなかった。また赤色ぼろ線維RRFは筋生検では観察されなかった。経口チアミン,VitB12,葉酸,スタチン,尿酸を含む処理はアルコールから低下薬とabstain,与えられた。症状は部分的に改善した。結論:本症例は,脳がMSLに関与できることを示している。MSL,特にMSLにおける脳損傷の原因の病因をさらに調査する必要がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： *中枢神経系 ,  病歴 ,  腹部 ,  *脂肪腫 ,  NMRイメージング ,  *脂肪 ,  生検 ,  高脂血症 ,  甲状腺機能低下症 ,  ミトコンドリア遺伝子 ,  遺伝子変異 ,  脳 ,  病因 ,  窒素複素環化合物 ,  ウレア化合物 ,  ヒドロキシ化合物
準シソーラス用語： 認知障害 ,  頭部MRI , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  消化器の医学一般  (GH01010T) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

物質索引 (2件)： ジメチルジチオカルバミド酸ナトリウム ,  尿酸

タイトルに関連する用語 (3件)： 多発性対称性脂肪腫症 ,  マーデルング病 ,  中枢神経系損傷