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J-GLOBAL ID：201502237640425198   整理番号：15A0218502

頭頸部扁平上皮がんの包括的ゲノム特性

Comprehensive genomic characterization of head and neck squamous cell carcinomas

著者 (40件)： LAWRENCE Michael S. (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  SOUGNEZ Carrie (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  LICHTENSTEIN Lee (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  CIBULSKIS Kristian (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  LANDER Eric (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  GABRIEL Stacey B. (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  GETZ Gad (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  CHIN Lynda (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  CHERNIACK Andrew D. (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  HAMMERMAN Peter S. (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  TWARD Aaron D. (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  PEDAMALLU Chandra Sekhar (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  SAKSENA Gordon (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  JUNG Joonil (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  OJESINA Akinyemi I. (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  CARTER Scott L. (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  ZACK Travis I. (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  SCHUMACHER Steven E. (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  BEROUKHIM Rameen (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  FREEMAN Samuel S. (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  MEYERSON Matthew (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  CHO Juok (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  NOBLE Michael S. (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  DICARA Daniel (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  ZHANG Hailei (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  HEIMAN David I. (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  GEHLENBORG Nils (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  VOET Doug (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  LIN Pei (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  FRAZER Scott (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  STOJANOV Petar (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  LIU Yingchun (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  ZOU Lihua (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  KIM Jaegil (Eli and Edythe L. Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  GETZ Gad (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  ALLY Adrian (BC Cancer Agency, British Columbia, CAN) ,  BALASUNDARAM Miruna (BC Cancer Agency, British Columbia, CAN) ,  BIROL Inanc (BC Cancer Agency, British Columbia, CAN) ,  BOWLBY Reanne (BC Cancer Agency, British Columbia, CAN) ,  BROOKS Denise (BC Cancer Agency, British Columbia, CAN)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 517  号： 7536  ページ： 576-582  発行年： 2015年01月29日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： がんゲノムアトラスでは,279例の頭頸部扁平上皮がん(HNSCC)のプロファイルを明らかにし,体細胞ゲノム変化の包括的特徴を示した。今回我々は,ヒトパピローマウイルス関連腫瘍では,がん遺伝子PIK3CAのらせんドメイン変異,TRAF3の欠失などの新規変化,細胞周期遺伝子E2F1の増幅が多数を占めていることを明らかにする。喫煙に関連したHNSCCでは,TP53の機能喪失変異やCDKN2Aの不活性化がほぼ普遍的に見られ,3q26/28や11q13/22の増幅などのコピー数変化も高頻度に起きていた。臨床転帰の良好な口腔腫瘍のサブグループの1つでは,CASP8,NOTCH1,TP53の不活性化変異と関連するまれなコピー数変化と共に,HRASやPIK3CAの活性化変異が見られた。他の異なるサブグループでは,主に咽頭腫瘍で,クロマチン修飾因子NSD1,WNT経路遺伝子AJUBAおよびFAT1の機能喪失変化,酸化ストレス因子NFE2L2の活性化が見られた。ほとんどのHNSCCで,治療候補となる変化が明らかになった。Copyright Nature Publishing Group 2015

シソーラス用語： *頭頚部腫瘍 ,  *扁平上皮癌 ,  ゲノム ,  ヒト ,  コピー数 ,  癌遺伝子 ,  突然変異 ,  パピローマウイルス ,  病状経過 ,  予後 ,  細胞周期
準シソーラス用語： ヒトパピローマウイルス ,  転帰 ,  *頭頚部扁平上皮癌

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  発癌機序・因子  (GE02020C)

タイトルに関連する用語 (2件)： 頭頸部扁平上皮がん ,  ゲノム