文献

J-GLOBAL ID：201502247837704973   整理番号：15A0588182

常染色体劣性原発性小頭症の分子的及び細胞的基礎

Molecular and Cellular Basis of Autosomal Recessive Primary Microcephaly

著者 (5件)： BARBELANNE Marine (Inst. Rech.s Cliniques de Montreal, QC, CAN) ,  BARBELANNE Marine (Univ. de Montreal, QC, CAN) ,  TSANG William Y. (Inst. Rech.s Cliniques de Montreal, QC, CAN) ,  TSANG William Y. (Univ. de Montreal, QC, CAN) ,  TSANG William Y. (McGill Univ., QC, CAN)
資料名： BioMed Research International (Web)  (BioMed Research International (Web))
巻： 2014  号： Cell Biology  ページ： 547986 (WEB ONLY)  発行年： 2014年 
JST資料番号： U7008A  ISSN： 2314-6133  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体劣性原発性小頭症(MCPH)は脳サイズの著しい減少と知的障害が特徴のまれな遺伝性神経発達障害である。MCPHは遺伝的に不均質で,Seckel症候群,Meier-Gorlin症候群,および小頭性骨異形成性小人症を含む関連疾患と重複する付加的臨床特徴を示す。本総説では,MCPHで変異している重要な蛋白質について考察する。今日までに12の異なる遺伝子でMCPH発症性変異が同定されているが,これら遺伝子の多くは細胞周期制御に関与しているか,または減数分裂時紡錘体アセンブリーおよび細胞分裂に重要なオルガネラである中心体に存在する蛋白質をコードしている。細胞周期の進行,中心体機能および脳の初期発達に関して,MCPH蛋白質の最近の知見に注目した。(翻訳著者抄録)

シソーラス用語： *小頭症 ,  *多発奇形 ,  骨発育異常 ,  *細胞周期 ,  核構成タンパク質 ,  中心体 ,  紡錘体 ,  減数分裂 ,  脳 ,  発生生理 ,  病態生理 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： *Meier-Gorlin症候群 ,  *Seckel症候群 ,  骨異形成症 ,  *常染色体劣性原発性小頭症

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 常染色体 ,  劣性 ,  原発 ,  小頭症 ,  分子 ,  細胞 ,  基礎