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J-GLOBAL ID：201502248325662264   整理番号：15A0588104

慢性リンパ性白血病における遺伝的異常:我々は何処にいて,何処に行くのか

Genetic Abnormalities in Chronic Lymphocytic Leukemia: Where We Are and Where We Go

著者 (7件)： PUIGGROS Anna (Hospital del Mar, Barcelona, ESP) ,  PUIGGROS Anna (Inst. Hospital del Mar d’Investigacions Mediques, Barcelona, ESP) ,  BLANCO Gonzalo (Hospital del Mar, Barcelona, ESP) ,  BLANCO Gonzalo (Inst. Hospital del Mar d’Investigacions Mediques, Barcelona, ESP) ,  BLANCO Gonzalo (Univ. Pompeu Fabra, Barcelona, ESP) ,  ESPINET Blanca (Hospital del Mar, Barcelona, ESP) ,  ESPINET Blanca (Inst. Hospital del Mar d’Investigacions Mediques, Barcelona, ESP)
資料名： BioMed Research International (Web)  (BioMed Research International (Web))
巻： 2014  号： Hematology  ページ： 435983 (WEB ONLY)  発行年： 2014年 
JST資料番号： U7008A  ISSN： 2314-6133  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 慢性リンパ性白血病(CLL)での染色体異常は80%までの患者で検出される。それらの中で11q,13qおよび17pの欠損と12トリソミーは既知の予後的重要性を有し,CLL病因論と進化,患者の転帰と治療戦略の決定において重要な役割を果す。これらのゲノム異常の同定に用いる標準分析法は,従来のG-バンド形成細胞遺伝学(CGC)と蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)である。至適標準としてFISH分析が行われてきたが,CGCは最終的に転帰不良に関連する染色体転座と複雑な核型の同定を可能にする。ゲノムアレイは潜在的異常の検出を可能にする高い解像度を持つが,これらは日常検査では完全には実施されていなかった。最近,次世代シークエンシング(NGS)により広範囲の遺伝子突然変異(例,TP53,NOTCH1,SF3B1とBIRC3)が同定され,これによりCLL進行に関する知見が改善され,臨床的サブグループとより良好な治療的戦略の洗練を可能にした。さらに,CLLの重要なポイントとして,クローン進化が最近明らかとなり,その臨床経過と再発についての理解を改良する動的モデルに細胞遺伝的変化と突然変異が組み込まれた。(翻訳著者抄録)

シソーラス用語： *トリソミー ,  *リンパ性白血病 ,  *慢性白血病 ,  遺伝病 ,  *染色体異常 ,  予後 ,  治療計画 ,  *分子遺伝現象 ,  遺伝学 ,  *FISH ,  転座 ,  核型 ,  遺伝学実験技術 ,  *ヌクレオチド配列 ,  突然変異 ,  病状経過 ,  再発
準シソーラス用語： 12トリソミー ,  *3染色体性 ,  *FISH法 ,  *ゲノム異常 ,  遺伝的異常 ,  核型分析 ,  患者の転帰 ,  患者予後 ,  細胞遺伝学 ,  *次世代シークエンシング ,  治療戦略 ,  腫瘍再発 ,  染色体転座 ,  *慢性リンパ性白血病 ,  臨床経過

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝学研究法  (EC01020N) ,  腫ようの診断  (GE03020J)

タイトルに関連する用語 (2件)： 慢性リンパ性白血病 ,  遺伝的異常