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J-GLOBAL ID：201502249917485280   整理番号：14A1426873

原発性高シュウ酸尿症I型におけるAGXT遺伝子変異の解析【Powered by NICT】

Analysis of AGXT gene mutation in a primary hyperoxaluria type I family

著者 (7件)： Liu Jun ,  Zhou Zhanyu ,  Wang Yan (Dep. of Nephrology, Affiliated Hospital,School of Medicine, Qingdao Univ., Qingdao) ,  Gao Yanxia (Dep. of Nephrology, Affiliated Hospital,School of Medicine, Qingdao Univ., Qingdao) ,  Lang Yanhua (Dep. of Nephrology, Affiliated Hospital,School of Medicine, Qingdao Univ., Qingdao) ,  Shao Leping (Dep. of Nephrology, Affiliated Hospital,School of Medicine, Qingdao Univ., Qingdao) ,  Wang Xiaohui (Dep. of Nephrology, Affiliated Hospital,School of Medicine, Qingdao Univ., Qingdao)
資料名： Zhonghua Shenzangbing Zazhi  (Zhonghua Shenzangbing Zazhi)
巻： 30  号： 6  ページ： 413-418  発行年： 2014年 
JST資料番号： C2344A  ISSN： 1001-7097  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 客観的臨床的特徴を描くために,原発性高シュウ酸尿症I型(PHI)を有する3人の兄弟におけるAGXT遺伝子変異を解析した。方法AGXT遺伝子変異が,この家系における直接塩基配列決定分析により分析し,マイナーアレル状態も試験した。100名の非血縁健常人も対照として分析した。AGXTの結果3変異は2の新規ヘテロ接合性ミスセンス変異及び1つの以前に報告された変異を含む3の患者の各々において同定した。1つの変異はエキソン1での49位置(p.M49L,c.145A>C)でのメチオニンがロイシンに置換した,一つはエキソン2におけるコドン72(p.N72I,c.215A>T)でのイソロイシン転移にアスパラギンであり,もう1つはコドン333(p.R333*)でのヘテロ接合性ナンセンス変異であった。p.M49Lとp.R333*の両方は,マイナー対立遺伝子のI VS1bpシス配置で発生した。結論:2の新規突然変異はPHIと関連が同定されているが,その病原性と潜在的な分子機構は更なる研究が調査されるべきである。これは中国におけるPHIの変異遺伝子解析に関する最初の研究である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 対立遺伝子 ,  ミスセンス突然変異 ,  突然変異 ,  ナンセンス突然変異 ,  家系 ,  病原性 ,  コドン ,  マイナ ,  患者 ,  ヌクレオチド配列 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  分枝鎖アミノ酸 ,  遺伝子解析 ,  ヘテロ接合性 ,  *遺伝的変異
準シソーラス用語： *変異 ,  *遺伝子変異 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  泌尿生殖器の医学一般  (GM01010I)

物質索引 (1件)： ロイシン

タイトルに関連する用語 (3件)： 原発性高シュウ酸尿症 ,  遺伝子変異 ,  解析