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J-GLOBAL ID：201502249962659311   整理番号：15A0501047

予期しない高い存在比率と遺伝子型/表現型相関;日本人の常染色体劣性縮毛症/乏毛症におけるLIPH変異

Unexpectedly high carrier rates and genotype/phenotype correlation; LIPH mutations in Japanese autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis

著者 (6件)： TANAHASHI Kana (Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN) ,  SUGIURA Kazumitsu (Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN) ,  KONO Michihiro (Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN) ,  TAKAMA Hiromichi (Takama Dermatology Clinic, Kasugai, JPN) ,  HAMAJIMA Nobuyuki (Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN) ,  AKIYAMA Masashi (Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN)
資料名： 日本研究皮膚科学会年次学術大会・総会プログラム  (Program. Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology)
巻： 39th  ページ： 154  発行年： 2014年11月10日 
JST資料番号： L5852A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： 日本 ,...
準シソーラス用語： *LIPH遺伝子 ,...

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分類 (3件)： 皮膚の疾患  (GF03000Q) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (10件)： 予期 ,  比率 ,  遺伝子型 ,  表現型相関 ,  日本人 ,  常染色体 ,  劣性 ,  縮毛症 ,  乏毛症 ,  変異