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J-GLOBAL ID：201502257399655927   整理番号：15A0574940

ディープシークエンシングデータから体細胞性コピー数変化を同定するための方法の比較解析

Comparative analysis of methods for identifying somatic copy number alterations from deep sequencing data

著者 (3件)： ALKODSI Amjad (Univ. Helsinki, FIN) ,  LOUHIMO Riku (Univ. Helsinki, FIN) ,  HAUTANIEMI Sampsa (Univ. Helsinki, FIN)
資料名： Briefings in Bioinformatics  (Briefings in Bioinformatics)
巻： 16  号： 2  ページ： 242-254  発行年： 2015年03月 
JST資料番号： W2342A  ISSN： 1467-5463  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 体細胞性コピー数変化(SCNA)検出アルゴリズムのControlFreeC,BICseq,HMMcopy,CNAnorm,Segseq,COPS,CNAseg,ExomeCNV,VarScan2およびADTExの相対的パフォーマンスについて,全ゲノムシークエンシングデータおよび全エクソームシークエンシングデータを用いて比較した。また,エクソームシークエンシングデータのSCNA検出への適用性についても調べた。その結果,これらのSCNA検出アルゴリズムの間で感度および特異性に明確な違いが存在することが示された。また,複雑な染色体変化の殆どが,SCNA検出アルゴリズムにより同定可能であることが分かった。さらに,エクソームシークエンシングデータはSCNAの検出に適していることが示された。

シソーラス用語： *コピー数 ,  突然変異 ,  *アルゴリズム ,  ゲノム ,  染色体異常 ,  ヌクレオチド配列 ,  性能評価
準シソーラス用語： *エクソーム ,  体細胞変異

分類 (1件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (5件)： ディープシークエンシング ,  体細胞 ,  コピー数 ,  同定 ,  解析