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J-GLOBAL ID：201502266815494376   整理番号：15A0039313

皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症を特徴とする家族における新規NOTCH3突然変異の同定【Powered by NICT】

Identification of a novel NOTCH3 mutation in a family featuring cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarct and leucoencephalopathy

著者 (6件)： Zhu Yuyou (Dep. of Neurology The Affiliated Provincial Hospital of Anhui Medical Univ., Anhui, Hefei) ,  Wang Juan (Dep. of Dermatology The Affiliated Provincial Hospital of Anhui Medical Univ., Anhui, Hefei) ,  Wu Yuanbo (Dep. of Neurology The Affiliated Provincial Hospital of Anhui Medical Univ., Anhui, Hefei) ,  Wang Guo Ping (Dep. of Neurology The Affiliated Provincial Hospital of Anhui Medical Univ., Anhui, Hefei) ,  Hu Bai (Dep. of Dermatology The Affiliated Provincial Hospital of Anhui Medical Univ., Anhui, Hefei) ,  Xu Ao (Dep. of Pathology The Affiliated Provincial Hospital of Anhui Medical Univ., Anhui, Hefei)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 31  号： 5  ページ： 578-581  発行年： 2014年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 遺伝相談と出生前診断を容易にするために皮質下梗塞および白質脳症(CADASIL)を持つ常染色体優性脳動脈症を特徴とする中国人家族におけるNOTCH3遺伝子の潜在的変異を解析すること。方法発端者および関連ファミリーメンバーおよび100人の健康な対照を対象とした。NOTCH3遺伝子はポリメラーゼ鎖反応および直接DNA配列決定により変異をスクリーニングした。PolyPhenとSIFTソフトウェアは,蛋白質機能を予測するために使用した。結果発端者と家族から罹患者二名は,成人発症した,再発性一過性虚血発作および/またはストローク,認知障害,記憶減退,抑うつを含む主要な臨床症状を呈した。MRIでは多発性脳梗塞および重篤な白質脳症を示唆した。新規ヘテロ接合性ミスセンス変異c.NOTCH3遺伝子のエクソン19に位置する3043T>A(p.Cys1015Ser)は,発端者および二名の患者だけでなく,家族から無症候性相対で同定された。同じ変異は100人の関係のない健康な対照のいずれも検出されなかった。機能分析は,この変異がこの蛋白質の機能に深刻な影響を与えうることを示唆した。多重配列アラインメントは変異部位は種々の種における極度に保存されたことを明らかにした。結論:NOTCH3遺伝子のエクソン19における新規ヘテロ接合性Cys1015Ser変異はおそらくこのファミリーにおけるCADASILの基礎となる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： *皮質 ,  *梗塞 ,  *常染色体 ,  *優性 ,  *大脳動脈 ,  遺伝カウンセリング ,  *変異 ,  PCR法 ,  抑うつ ,  NMRイメージング ,  ミスセンス突然変異 ,  エキソン ,  タンパク質
準シソーラス用語： *白質脳症 ,  CADASIL ,  ヘテロ接合性 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (10件)： 皮質 ,  梗塞 ,  白質脳症 ,  常染色体 ,  優性 ,  脳動脈 ,  家族 ,  Notch3 ,  突然変異 ,  同定