文献

J-GLOBAL ID：201502270605053510   整理番号：15A0513094

ミトコンドリアDNA欠失と一般的なm.3243A>G点突然変異を有する患者での筋組織学的ミトコンドリア変化の頻度

Frequencies of myohistological mitochondrial changes in patients with mitochondrial DNA deletions and the common m.3243A>G point mutation

著者 (3件)： ZIERZ Charlotte Maria (Dep. of Neurology, Martin-Luther-University, Halle-Wittenberg, Halle/Saale, DEU) ,  JOSHI Pushpa Raj ,  ZIERZ Stephan
資料名： Neuropathology (Web)  (Neuropathology (Web))
巻： 35  号： 2  ページ： 130-136  発行年： 2015年04月 
JST資料番号： U0508A  ISSN： 1440-1789  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 赤色ぼろ線維(RRF)やチトクロームcオキシダーゼ(COX)...

シソーラス用語： *DNA【核酸】 ,...
準シソーラス用語： *ミトコンドリアDNA ,...

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分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  細胞構成体一般  (EF03010Z) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (23件)：

• Poulton J. 28th ENMC international workshop: mitochondrial diseases. Neuromuscul Disord 1995; 5: 345-346.
• Possekel S, Boitier E, Marsac C, Degoul F. Third International Congress on Human Mitochondrial Pathology (Euromit III): towards a better understanding of energy metabolism disorders. Neuromuscul Disord 1996; 6: 215-218.
• Rifai Z, Welle S, Kamp C, Thornton CA. Ragged red fibers in normal aging and inflammatory myopathy. Ann Neurol 1995; 37: 24-29.
• Chariot P, Monnet I, Gherardi R. Cytochrome c oxidase reaction improves histopathological assessment of zidovudine myopathy. Ann Neurol 1993; 34: 561-565.
• Hudson G, Chinnery PF. Mitochondrial DNA polymerase-gamma and human disease. Hum Mol Genet 2006; 15: R244-R252.

タイトルに関連する用語 (7件)： ミトコンドリアDNA ,  欠失 ,  点突然変異 ,  患者 ,  筋組織 ,  ミトコンドリア ,  頻度