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J-GLOBAL ID：201502271172220021   整理番号：15A0690139

冠状動脈心疾患のリスク増加と関連する常染色体優性家族性高コレステロール血症の原因となる新規遺伝的変異体を同定するための次世代シークエンシング

Next generation sequencing to identify novel genetic variants causative of autosomal dominant familial hypercholesterolemia associated with increased risk of coronary heart disease

著者 (9件)： AL-ALLAF Faisal A. (Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU) ,  AL-ALLAF Faisal A. (King Abdullah Medical City, Makkah, SAU) ,  ATHAR Mohammad (Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU) ,  ABDULJALEEL Zainularifeen (Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU) ,  TAHER Mohiuddin M. (Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU) ,  KHAN Wajahatullah (King Saud Bin Abdulaziz Univ. for Health Sci., Riyadh, SAU) ,  BA-HAMMAM Faisal A. (Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU) ,  ABALKHAIL Hala (King Faisal Specialist Hospital and Res. Centre, Riyadh, SAU) ,  ALASHWAL Abdullah (King Faisal Specialist Hospital and Res. Centre, Riyadh, SAU)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 565  号： 1  ページ： 76-84  発行年： 2015年07月01日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： *家族性高コレステロール血症 ,  遺伝 ,  *冠動脈疾患 ,  リスク ,  LDLコレステロール ,  LDL受容体 ,  ヌクレオチド配列 ,  *突然変異 ,  遺伝子 ,  ヒト ,  サウジアラビア王国
準シソーラス用語： ApoB遺伝子 ,  Ldlr遺伝子 ,  Pcsk9遺伝子 ,  冠動脈心疾患 ,  次世代シークエンシング ,  常染色体優性遺伝 ,  低密度リポ蛋白質コレステロール

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  循環系の基礎医学  (GJ01020K)

タイトルに関連する用語 (9件)： 冠状動脈心疾患 ,  リスク ,  常染色体 ,  優性 ,  家族性高コレステロール血症 ,  原因 ,  遺伝的変異体 ,  同定 ,  次世代シークエンシング