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J-GLOBAL ID：201502272023966580   整理番号：14A1434082

シトルリン血症患者におけるASS1,A SLとSLC25A13の遺伝的解析【Powered by NICT】

Genetic analysis of ASS1, ASL and SLC25A13 in citrullinemia patients

著者 (10件)： Wen Pengqiang (Shenzhen Inst. of Pediatrics, Shenzhen Children’s Hospital, Guangdong, Shenzhen) ,  Chen Zhanling (Dep. of Endocrinology, Dongguan People’s Hospital, Guangdong, Dongguan) ,  Wang Guobing (Shenzhen Inst. of Pediatrics, Shenzhen Children’s Hospital, Guangdong, Shenzhen) ,  Liu Xiaohong (Dep. of Neonatology, Shenzhen Children’s Hospital, Guangdong, Shenzhen) ,  Chen Li (Dep. of Neurology, Shenzhen Children’s Hospital, Guangdong, Shenzhen) ,  Chen Shuli (Dep. of Neurology, Shenzhen Children’s Hospital, Guangdong, Shenzhen) ,  Wan Lisheng (Dep. of Tradional Chinese Medicince,Shenzhen Children’s Hospital, Guangdong, Shenzhen) ,  Cui Dong (Shenzhen Inst. of Pediatrics, Shenzhen Children’s Hospital, Guangdong, Shenzhen) ,  Shang Yue (Dep. of Neonatology, Shenzhen Children’s Hospital, Guangdong, Shenzhen) ,  Li Chengrong (Shenzhen Inst. of Pediatrics, Shenzhen Children’s Hospital, Guangdong, Shenzhen)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 31  号： 3  ページ： 268-271  発行年： 2014年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的四患者におけるASS1,A SLとSLC25A13遺伝子の潜在的変異を検出するためには,発症シトルリン血症。方法ゲノムDNAは末梢血白血球から抽出した。三遺伝子のエキソンとそのフランキング配列はポリメラーゼ連鎖反応による増幅および直接DNA配列決定を行った。DNA配列解析,1例に基づいて結果はアルギニノコハク酸合成酵素欠損症と診断され,変異型(ASS1遺伝子)であった。236C>T(p.S79F)+c431C>G(p.P144R)。二例はアルギニノコハク酸尿症(A SL遺伝子)と診断され,それらの遺伝子変異はc434A>G(p.D145G)+c1366C>T(p.R456W)とc.331C>T(p.R111W)+I VS8+2insTであった。ヘテロ接合851del4変異(SLC25A13遺伝子)を有する十三か月男児がシトルリン血症成人発症II型と診断した。結論関連病原性遺伝子の解析により,四名の患者が診断された。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 変異 ,  遺伝子 ,  エキソン ,  *配列 ,  PCR法 ,  突然変異体 ,  遺伝子変異 ,  ヘテロ接合
準シソーラス用語： *シトルリン血症 ,  *SLC25A13 ,  *遺伝子解析 ,  発症 ,  ゲノムDNA ,  DNA配列 ,  DNA配列解析 ,  病原遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： シトルリン血症 ,  患者 ,  SL ,  SLC25A13 ,  遺伝的解析