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J-GLOBAL ID：201502278662607441   整理番号：15A0456765

小児における脊髄筋萎縮症の3サブタイプの臨床的特徴

Clinical characteristics of three subtypes of spinal muscular atrophy in children

著者 (2件)： YUAN Ping (M.S. Dep. of Neurology, Children’s Hospital of Chongqing Medical Univ., Ministry of Education Key Lab. of Child ...) ,  JIANG Li (M.S. Dep. of Neurology, Children’s Hospital of Chongqing Medical Univ., Ministry of Education Key Lab. of Child ...)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 37  号： 5  ページ： 537-541  発行年： 2015年05月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:脊髄筋萎縮症(SMA)の重症度は高度に変動性であり,不...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *SMN1欠失 ,...

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分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (22件)：

• Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, Akmaev VR, Zhou Z, Rohlfs EM, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet 2012;20:27-32.
• Munsat TL, Davies KE. International SMA consortium meeting (26-28 June 1992, Bonn, Germany). Neuromuscul Disord 1992;2: 423-8.
• Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22:1027-49.
• D'Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 2011;6:71.
• Harada Y, Sutomo R, Sadewa AH, Akutsu T, Takeshima Y, Wada H, et al. Correlation between SMN2 copy number and clinical phenotype of spinal muscular atrophy: three SMN2 copies fail to rescue some patients from the disease severity. J Neurol 2002;249:1211-9.

タイトルに関連する用語 (5件)： 小児 ,  脊髄筋萎縮症 ,  サブ ,  タイプ ,  臨床的特徴