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J-GLOBAL ID：201502279760141112   整理番号：15A0285136

遺伝性アミロイドニューロパチーの多様性と診断・治療のポイント

Clinical diversity, diagnosis and treatment of hereditary amyloid neuropathy

著者 (2件)： 関島良樹 (信州大学医学部脳神経内科,リウマチ・膠原病内科) ,  関島良樹 (信州大学バイオメディカル研究所)
資料名： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
巻： 54  号： 12  ページ： 953-956 (J-STAGE)  発行年： 2014年 
JST資料番号： U0602A  ISSN： 1882-0654  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 遺伝性アミロイドポリニューロパチーのほとんどを占める遺伝性A...

シソーラス用語： *アミロイドーシス ,...
準シソーラス用語： *遺伝性アミロイドニューロパチー ,...

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分類 (2件)： 神経の臨床医学一般  (GN01030H) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： タファミジス

引用文献 (10件)：

• 1) Sipe JD, Benson MD, Buxbaum JN, et al. Amyloid fibril protein nomenclature: 2012 recommendations from the Nomenclature Committee of the International Society of Amyloidosis. Amyloid 2012;19:167-170.
• 2) Sekijima Y, Yoshida K, Tokuda T, et al. Familial Transthyretin Amyloidosis (January 2012) in: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource [database online]. Seattle: University of Washington; 1993-2014. [cited 2014 Nov 4]. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1194/.
• 3) Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis 2013;8:31.
• 4) Koike H, Misu K, Ikeda S, et al. Type I (transthyretin Met30) familial amyloid polyneuropathy in Japan - Early-vs late-onset form. Arch Neurol 2002;59:1771-1776.
• 5) Ikeda S, Nakazato M, Ando Y, et al. Familial transthyretin-type amyloid polyneuropathy in Japan - Clinical and genetic heterogeneity. Neurology 2002;58:1001-1007.

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝 ,  アミロイドニューロパチー ,  多様性 ,  診断 ,  治療 ,  ポイント