まれな変異およびコピー数多型を検出するためのシステムおよび方法

発明者： ,
出願人/特許権者：
代理人 (5件)：山本秀策 , 森下夏樹 , 飯田貴敏 , 石川大輔 , 山本健策
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2015-530152
公開番号（公開出願番号）：特表2015-535681
出願日： 2013年09月04日
公開日（公表日）： 2015年12月17日
要約：

本開示は、無細胞ポリヌクレオチドにおける稀な変異およびコピー数多型を検出するためのシステムおよび方法を提供する。概して、本システムおよび方法は、サンプル調製または体液からの無細胞ポリヌクレオチド配列の抽出および単離;それに続く、当該分野で公知の手法による無細胞ポリヌクレオチドの配列決定;および参照と比較して、稀な変異およびコピー数多型を検出するバイオインフォマティクスツールの適用を含む。本システムおよび方法は、稀な変異の検出、コピー数多型プロファイリングまたは疾患の一般的な遺伝子プロファイリングを助ける際にさらなる参照として使用される、種々の稀な変異または種々の疾患のコピー数多型プロファイルのデータベースまたはコレクションも含み得る。

請求項（抜粋）：

コピー数多型を検出するための方法であって、該方法は、 a.被験体の身体サンプル由来の細胞外ポリヌクレオチドを配列決定する工程であって、該細胞外ポリヌクレオチドの各々は、複数の配列決定リードを生成する、工程; b.指定の閾値を満たさないリードを除外する工程; c.工程(a)から得られた配列リードを、リードを除外した後に、参照配列に対してマッピングする工程; d.該参照配列の予め定義された2つ以上の領域におけるマッピングされたリードを定量するかまたは列挙する工程;および e. i.該予め定義された領域におけるリードの数を互いに対しておよび/または該予め定義された領域におけるユニークな配列リードの数を互いに対して正規化する工程; ii.工程(i)において得られた正規化された数を、コントロールサンプルから得られた正規化された数と比較する工程によって、該予め定義された領域の1つ以上におけるコピー数多型を決定する工程を含む、方法。

IPC (6件)：

C12Q 1/68 , C12N 15/09 , C12M 1/00 , C12M 1/34 , C12P 19/34 , G06F 19/24

FI (6件)：

C12Q1/68 Z , C12N15/00 A , C12M1/00 A , C12M1/34 Z , C12P19/34 A , G06F19/24

Fターム (27件)：

4B024AA11 , 4B024AA20 , 4B024CA01 , 4B024CA02 , 4B024HA19 , 4B029AA07 , 4B029AA23 , 4B029BB20 , 4B029FA15 , 4B063QA11 , 4B063QA13 , 4B063QA17 , 4B063QA19 , 4B063QQ01 , 4B063QQ03 , 4B063QQ42 , 4B063QR32 , 4B063QR72 , 4B063QS24 , 4B063QS39 , 4B063QX01 , 4B064AF27 , 4B064CA21 , 4B064CC24 , 4B064DA13 , 4B064DA14 , 4B064DA15

引用文献：

出願人引用 (1件)

Detection of ultra-rare mutations by next-generation sequencing

審査官引用 (1件)

Detection of ultra-rare mutations by next-generation sequencing

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