特許

J-GLOBAL ID：201503019647150531

胎児ゲノムにおける所定領域の塩基情報を確定する方法、システム及びコンピューター読み取り可能な記録媒体

発明者： ▲陳▼ 盛培 ,  葛 会娟 ,  李 旭超 ,  易 ▲賞▼ ,  汪 建 ,  王 俊 ,  ▲楊▼ 煥明 ,  ▲張▼ 秀清
出願人/特許権者： ビージーアイ ダイアグノーシス カンパニー リミテッド
代理人 (2件)： 加藤 秀忠 ,  三崎 正輝
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2015-511887
公開番号（公開出願番号）：特表2015-525062
出願日： 2012年05月14日
公開日（公表日）： 2015年09月03日
要約：

胎児ゲノムにおける所定領域の塩基情報を確定する方法、システムとコンピューター読み取り可能な記録媒体を提供している。そのうち、胎児ゲノムにおける所定領域の塩基情報を確定する方法は下記のステップ、即ち、胎児ゲノムDNAサンプルに対し、シーケンスライブラリを構築するステップと、前記シーケンスライブラリに対しシーケンシングを行うことで、胎児のシーケンシング結果を得るようにし、当該胎児のシーケンシング結果は複数のシーケンシングデータからなるステップと、前記胎児のシーケンシング結果に基づき、遺伝相関個体の遺伝情報に合わせて、隠れマルコフモデルに従って、前記所定領域の塩基情報を確定するステップと、を含む。

請求項（抜粋）：

胎児ゲノムにおける所定領域の塩基情報を確定する方法であって、 胎児ゲノムDNAサンプルに対し、シーケンスライブラリを構築するステップと、 前記シーケンスライブラリに対しシーケンシングを行うことで、複数のシーケンシングデータからなる胎児のシーケンシング結果を得るステップと、 前記胎児のシーケンシング結果に基づき、胎児の遺伝相関個体の遺伝情報をコンバインし、隠れマルコフモデルを用いて、前記所定領域の塩基情報を確定するステップと、を含む、 ことを特徴とする胎児ゲノムにおける所定領域の塩基情報を確定する方法。

IPC (3件)：

C12Q 1/68 ,  C12N 15/09 ,  G06F 19/24

FI (3件)：

C12Q1/68 Z ,  C12N15/00 A ,  G06F19/24

Fターム (14件)：

4B024AA11 ,  4B024CA01 ,  4B024GA30 ,  4B024HA11 ,  4B063QA13 ,  4B063QQ08 ,  4B063QQ42 ,  4B063QR07 ,  4B063QR08 ,  4B063QR20 ,  4B063QR62 ,  4B063QS25 ,  4B063QS34 ,  4B063QX02

引用文献：

出願人引用 (2件)

• IEEE/ACM TRANSACTIONS ON COMPUTATIONAL BIOLOGY AND BIOINFORMATICS, 2007, Vol.4, No.3, p.430-440
• 2009 International Conference on Reconfigurable Computing and FPGAs, 2009, p.95-100

審査官引用 (2件)

• IEEE/ACM TRANSACTIONS ON COMPUTATIONAL BIOLOGY AND BIOINFORMATICS, 2007, Vol.4, No.3, p.430-440
• 2009 International Conference on Reconfigurable Computing and FPGAs, 2009, p.95-100