実験条件を要因として含める診断プロセス

発明者： , , ,
出願人/特許権者：
代理人 (5件)：山本秀策 , 森下夏樹 , 飯田貴敏 , 石川大輔 , 山本健策
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2014-553484
公開番号（公開出願番号）：特表2015-513392
出願日： 2013年01月18日
公開日（公表日）： 2015年05月14日
要約：

本明細書では、遺伝的変異を非侵襲的に評価するための方法、プロセスおよび装置が提供される。一局面において、胎児の異数性の有無を検出するための方法が提供され、この方法は、(a)妊婦由来の循環している無細胞核酸を含む試料核酸からヌクレオチド配列読み取りを得るステップ、(b)上記ヌクレオチド配列読み取りを参照ゲノムセクションにマッピングするステップ、(c)各参照ゲノムセクションにマッピングされたヌクレオチド配列読み取りの数をカウントし、それにより、カウントを得るステップなどを含む。

請求項（抜粋）：

胎児の異数性の有無を検出するための方法であって、 (a)妊婦由来の循環している無細胞核酸を含む試料核酸からヌクレオチド配列読み取りを得るステップと、 (b)前記ヌクレオチド配列読み取りを参照ゲノムセクションにマッピングするステップと、 (c)各参照ゲノムセクションにマッピングされたヌクレオチド配列読み取りの数をカウントし、それにより、カウントを得るステップと、 (d)1つまたは複数の共通の実験条件に曝露させた試料、参照、または試料および参照を含む群について得られる予測カウントまたは前記予測カウントの誘導値に従って、前記カウントを第1のゲノムセクションについて正規化、または前記カウントの誘導値を前記第1のゲノムセクションについて正規化し、それにより、正規化された試料カウントを得るステップと、 (e)前記正規化された試料カウントに基づいて、胎児の異数性の有無を決定するアウトカムをもたらすステップとを含む、方法。

IPC (3件)：

C12Q 1/68 , C12M 1/34 , G06F 19/20

FI (3件)：

C12Q1/68 Z , C12M1/34 Z , G06F19/20

Fターム (21件)：

4B024AA11 , 4B024CA03 , 4B024CA09 , 4B024HA12 , 4B029AA07 , 4B029BB20 , 4B029CC01 , 4B029CC02 , 4B029CC08 , 4B029FA15 , 4B063QA01 , 4B063QA12 , 4B063QA13 , 4B063QA19 , 4B063QQ43 , 4B063QR32 , 4B063QR55 , 4B063QR62 , 4B063QS25 , 4B063QS34 , 4B063QX02

引用文献：

出願人引用 (10件)

Genome Research, 2008年, Vol.18, p.839-846
Clin. Chem., 2009年, Vol.55, No.4, p.641-658
Genetics in Medicine, 2011年, Vol.13, No.11, p.913-920

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審査官引用 (18件)

Genome Research, 2008年, Vol.18, p.839-846
Clin. Chem., 2009年, Vol.55, No.4, p.641-658
Genetics in Medicine, 2011年, Vol.13, No.11, p.913-920

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