資源
J-GLOBAL ID:201510071477918411   研究資源コード:NBDC01478 更新日:2015年05月12日

IDMPD-BJ: 骨・関節の遺伝病の疾患遺伝子の遺伝子変異と遺伝子多型の統合データベース

保有機関:
  • 骨系統疾患コンソーシウム
資源分類: データ・データベース
タグ【対象】 (3件): ゲノム/遺伝子 ,  遺伝的多様性 ,  健康/疾患
タグ【データの種類】 (5件): 表現型 ,  バイオリソース ,  配列 ,  画像/動画 ,  書誌/ドキュメント
生物種 (1件): Homo sapiens (NCBI Taxonomy ID: 9606)
概要:
骨、関節の単一遺伝病の遺伝子診断を行なうために不可欠な、疾患遺伝子の遺伝子変異と遺伝子多型のデータ、表現型との対応データを収集したデータベースです。骨系統疾患コンソーシウムが大規模に行なってきた解析研究により収集されたデータで、300人余の疾患データ (病歴、約500枚のレントゲンフィルム他) と遺伝子変異データ、50余の疾患遺伝子のデータ、遺伝子変異データ、遺伝子多型データ (遺伝子多型の位置と日本人集団での頻度) を含んでいます。

症例と臨床像のデータを見るには登録が必要です。プライマーや遺伝子多型のリストは登録なしで見ることができます。登録によりID、パスワードが発行された後に臨床所見、画像情報を送付すると、コンソーシウムメンバーによる診断も行われます。
作成機関: NBDC
レコード管理者: Integbio Database Catalog
本レコードの利用条件: Creative Commons CC0 license

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