下島圭子

シモジマケイコ | Shimojima Yamamoto Keiko

所属機関・部署：
職名：助教

研究分野 (1件)：遺伝学

競争的資金等の研究課題 (6件)：

2017 - 2021 iPS細胞を用いた小児神経発達障害におけるシナプス病態の理解
2017 - 2021 神経細胞ネットワーク機能の評価による神経発達障害の病態解明
2015 - 2018 iPS細胞とゲノム編集技術による先天性難治性疾患モデルの構築
2015 - 2018 シナプス機能不全による発達障害の病態解明と治療戦略の検討
2012 - 2017 ゲノムコピー数異常が発達障害を来たすメカニズムの解明

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論文 (177件)：

Rina Shimomura, Tomoe Yanagishita, Kumiko Ishiguro, Minobu Shichiji, Takatoshi Sato, Keiko Shimojima Yamamoto, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Keiko Ishigaki, et al. Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with a neurodevelopmental disorder. Human genome variation. 2024. 11. 1. 2-2
Aya Yamazaki, Tomoko Kuroda, Nami Kawasaki, Keiichi Kato, Keiko Shimojima Yamamoto, Takeshi Iwasa, Akira Kuwahara, Yuka Taniguchi, Toshiyuki Takeshita, Yosuke Kita, et al. Preimplantation genetic testing using comprehensive genomic copy number analysis is beneficial for balanced translocation carriers. Journal of human genetics. 2023
Keiko Shimojima Yamamoto, Takeaki Tamura, Nobuhiko Okamoto, Eriko Nishi, Atsuko Noguchi, Ikuko Takahashi, Yukio Sawaishi, Masaki Shimizu, Hitoshi Kanno, Yohei Minakuchi, et al. Identification of small-sized intrachromosomal segments at the ends of INV-DUP-DEL patterns. Journal of human genetics. 2023
Erina Nakahara, Keiko Shimojima Yamamoto, Hiromi Ogura, Takako Aoki, Taiju Utsugisawa, Kenko Azuma, Hiroyuki Akagawa, Kenichiro Watanabe, Michiko Muraoka, Fumihiko Nakamura, et al. Variant spectrum of PIEZO1 and KCNN4 in Japanese patients with dehydrated hereditary stomatocytosis. Human genome variation. 2023. 10. 1. 8-8
Kaoru Eto, Osamu Machida, Tomoe Yanagishita, Keiko Shimojima Yamamoto, Kentaro Chiba, Yasuo Aihara, Yuuki Hasegawa, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, et al. Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, and early craniosynostosis. Human genome variation. 2022. 9. 1. 43-43

MISC (23件)：

山本俊至, 山本俊至, 下島圭子, 下島圭子, 菅野仁, 菅野仁, 斎藤加代子. クリニカルシーケンスデータによる遺伝子変異とゲノムコピー数変異の同時網羅的スクリーニング. 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集. 2016. 23rd
濱谷美緒, 陣上直人, 鶴崎美徳, 島田姿野, 下島圭子, 吉永健二, 上村紀仁, 山下博史, 植村健吾, 植村健吾, et al. AARS2の遺伝子新規複合ヘテロ変異を認めた,無月経を合併する成人発症の白質ジストロフィーの1例. 臨床神経学(Web). 2015. 55. 11. 865(J-STAGE)-865
山本俊至, 島田姿野, 下島圭子, 松尾真理, 平澤恭子, 前垣義弘, 今井克美, 岡本伸彦. 非典型的な欠失範囲を示す1p36欠失症候群患者の臨床症状の検討 Genotype-phenotype関連解析. 脳と発達. 2013. 45. Suppl. S312-S312
植田佑樹, 今井克美, 保立麻美子, 山口解冬, 那須裕郷, 高山留美子, 大谷英之, 池田浩子, 重松秀夫, 高橋幸利, et al. STXBP1関連てんかん脳症のてんかんおよび神経学的所見の経時的変化. 脳と発達. 2013. 45. Suppl. S350-S350
衞藤薫, 坂内優子, 島田姿野, 大谷ゆい, 塩田睦記, 石垣景子, 下島圭子, 山本俊至, 小國弘量, 大澤眞木子. Epileptic spasmsを呈したMECP2領域微細重複症候群の一例. 東京女子医科大学雑誌. 2013. 83. 1. E250-E254

学歴 (1件)：

- 2002 信州大学医学部

学位 (1件)：

医学博士 (横浜市立大学)

経歴 (4件)：

2020/05 - 現在東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科助教
2010/04 - 現在東京女子医科大学統合医科学研究所
2017/04 - 2020/04 日本学術振興会特別研究員RPD
2010/10 - 2017/02 独立行政法人科学技術振興機構さきがけ研究者

受賞 (2件)：

2014/07 - 日本先天異常学会奨励賞
2011/05 - 日本小児神経学会優秀論文賞

所属学会 (5件)：

日本先天異常学会 , 日本遺伝カウンセリング学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本小児神経学会 , 日本小児科学会

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