仲間美奈

Nakama Mina

所属機関・部署：
職名：講師
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：

研究分野 (2件)：遺伝学 , ゲノム生物学

競争的資金等の研究課題 (1件)：

論文 (35件)：

Mina Nakama, Yuki Miwa, Sayaka Manabe, Shigeru Shimamoto, Hidenori Ohnishi. Novel variant of FBN2 in a patient with congenital contractual arachnodactyly. Human genome variation. 2024. 11. 1. 7-7
Nanako Omichi, Yoshihito Kishita, Mina Nakama, Hideo Sasai, Atsushi Terazawa, Emiko Kobayashi, Takuya Fushimi, Yohei Sugiyama, Keiko Ichimoto, Kazuhiro R Nitta, et al. Novel ITPA variants identified by whole genome sequencing and RNA sequencing. Journal of human genetics. 2023. 68. 9. 649-652
仲間美奈, 三輪友紀, 田口皓一郎, 森田浩之, 大西秀典. MEFV exon10バリアントが受け継がれ家族性地中海熱とその関連病態を呈した一家系の報告. 日本免疫不全・自己炎症学会雑誌. 2023. 2. 1. 10-14
仲間美奈, 松山裕美, 村瀬紗姫, 浅野好美, 二村学, 飯沼光司, 石原拓磨, 井本逸勢, 森重健一郎. 遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)フォローアップの全国調査. 遺伝性腫瘍. 2022. 22. 1. 1-8
Hideki Matsumoto, Nana Kawashima, Takahiro Yamamoto, Mina Nakama, Hiroki Otsuka, Yasuhiko Ago, Hideo Sasai, Kazuo Kubota, Michio Ozeki, Norio Kawamoto, et al. In vitro functional analysis of four variants of human asparagine synthetase. Journal of inherited metabolic disease. 2021. 44. 5. 1226-1234

MISC (21件)：

鈴木紀子, 村瀬紗姫, 仲間美奈, 二村学, 森重健一郎. がん遺伝子パネル検査についての受検患者の意識調査-患者背景の影響. 遺伝子医学. 2023. 13. 3. 126-134
大道納菜子, 三谷誠一郎, 池川敦子, 池川敦子, 小田いつき, 松谷サディア, 木下善仁, 仲間美奈, 西郷和真, 西郷和真. Lynch症候群を強く疑われていたクライエントが血縁者のPGPVを用いて確定診断に至った症例. 日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集. 2023. 29th
荒木もも子, 竹下美保, 瀬戸俊之, 森脇真一, 仲間美奈, 田村和朗, 巽純子. がん医療に携わる看護職・相談部門の職員の遺伝/ゲノム医療における知識の現状と学習プログラムに対するニーズ. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2022. 43. 1. 1-14
伊藤宏司, 久保田一生, 仲間美奈, 山本崇裕, 足立美穂, 川本美奈子, 川本典生, 大西秀典. 【神経・筋疾患】乳児期から発達遅滞を認めた若年型歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の1例. 小児科臨床. 2022. 75. 2. 185-189
仲間美奈, 松山裕美, 堀川幸男, 森重健一郎. HBOCのフォローアップとしての遺伝カウンセリングに関する全国調査. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2022. 43. 2

講演・口頭発表等 (16件)：

A novel FBN2 mutation in a patient with suspected in congenital contractual arachnodactyly (CCA)
(第68回日本人類遺伝学会大会 2024)
遺伝的高リスク乳癌患者の遺伝カウンセリング受診への誘い
(第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2023)
三頭酵素欠損症患者における欠失及びスプライシング異常を誘導する深部イントロン変異の同定
(日本人類遺伝学会第64回大会 2019)
遺伝性乳がん卵巣がんが疑われる患者に対する支援のための質問紙調査
(日本人類遺伝学会第64回大会 2019)
Do Alu elements in intron affect alternative splicing?: identification of minimum sequence of inducing downstream exon skipping within antisense partial AluSx element in a minigene model
(2019)

学位 (1件)：

経歴 (3件)：

受賞 (1件)：

所属学会 (1件)：

一般社団法人日本免疫不全・自己炎症学会

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仲間 美奈