笹井英雄

ササイヒデオ | Sasai Hideo

所属機関・部署：

研究分野 (2件)：胎児医学、小児成育学 , 代謝、内分泌学

研究キーワード (2件)：ケトン体代謝異常症 , 先天代謝異常症

競争的資金等の研究課題 (4件)：

2022 - 2025 ケトン体代謝異常症に対する包括的診断・解析システムの構築
2019 - 2021 HSD10病における分子生物学的機能解析法の確立
2017 - 2019 HSD10病の病態解析
2016 - 2019 先天性ケトン体代謝異常症の研究:欠損細胞株の樹立と変異酵素発現実験系の確立

論文 (54件)：

Go Tajima, Junko Aisaki, Keiichi Hara, Miyuki Tsumura, Reiko Kagawa, Fumiaki Sakura, Hideo Sasai, Miori Yuasa, Yosuke Shigematsu, Satoshi Okada. Using the C14:1/Medium-Chain Acylcarnitine Ratio Instead of C14:1 to Reduce False-Positive Results for Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Newborn Screening in Japan. International Journal of Neonatal Screening. 2024
Go Tajima, Keiichi Hara, Miyuki Tsumura, Reiko Kagawa, Fumiaki Sakura, Hideo Sasai, Miori Yuasa, Yosuke Shigematsu, Satoshi Okada. Newborn Screening with (C16 + C18:1)/C2 and C14/C3 for Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency throughout Japan Has Revealed C12/C0 as an Index of Higher Sensitivity and Specificity. International Journal of Neonatal Screening. 2023
市野井那津子, 高野智圭, 小川えりか, 石井和嘉子, 小林正久, 笹井英雄, 岡崎康司, 村山圭, 森岡一朗, 石毛美夏. 新生児マススクリーニングでC3とC5-OH上昇を示した乳児期発症Leigh脳症の一例. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2023. 33. 2. 228-228
Nanako Omichi, Yoshihito Kishita, Mina Nakama, Hideo Sasai, Atsushi Terazawa, Emiko Kobayashi, Takuya Fushimi, Yohei Sugiyama, Keiko Ichimoto, Kazuhiro R Nitta, et al. Novel ITPA variants identified by whole genome sequencing and RNA sequencing. Journal of human genetics. 2023. 68. 9. 649-652
Daiki Nagao, Michio Ozeki, Akifumi Nozawa, Shiho Yasue, Hideo Sasai, Saori Endo, Takazumi Kato, Yumiko Hori, Hidenori Ohnishi. A Case of Multifocal Lymphangioendotheliomatosis With Thrombocytopenia and Changes in Coagulopathy. Journal of pediatric hematology/oncology. 2022. 45. 3. e384-e388

MISC (156件)：

Hideo Sasai, Hiroko Goto, Miwa Kawashiri, Takashi Kuwahara. Long QT as a first sign for propionic acidemia in a 10-year-old girl. Pediatrics International. 2021
Yu Shinoda, Tomohiro Hori, Hideo Sasai, Tadayoshi Ikebe, Hidenori Ohnishi. Neonatal bacteremia caused by emm type 80 group A Streptococcus: A case report. Pediatrics International. 2020. 62. 11. 1305-1306
笹井英雄. 新生児スクリーニングで経験した興味深い症例提示とその対応一過性C3高値の新生児例軽症プロピオン酸血症との比較. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2020. 30. 2. 133-133
笹井英雄. タンデムマススクリーニングの問題点 VLCAD欠損症における問題点(新たに診断された症例の変異から). 日本マス・スクリーニング学会誌. 2020. 30. 2. 147-147
笹井英雄. わが国での新規対象疾患の選定基準を策定する上での論点について考える指標の感度や特異度が十分でない疾患. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2020. 30. 2. 153-153

学歴 (2件)：

2013 - 2017 岐阜大学大学院医学系研究科医科学専攻(小児病態学)
2000 - 2006 岐阜大学医学部医学科

学位 (1件)：

医学博士 (岐阜大学)

受賞 (2件)：

2017/10 - 日本先天代謝異常学会奨励賞ケトン体代謝異常症である succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase(SCOT, gene symbol OXCT1)のヘテロキャリアーでもケトアシドーシス発作をきたしうることを明らかにした研究
2015/11 - 日本先天代謝異常学会海外研究助成(JCRトラベルアワード)

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