山村智彦

ヤマムラトモヒコ | Yamamura Tomohiko

所属機関・部署：
職名：助教
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：

Wellcome Trust Centre for Cell-Matrix Research, University of Manchester Division of Cell Matrix Biology and Regenerative Medicine Visiting Research Fellow

研究分野 (2件)：腎臓内科学 , 胎児医学、小児成育学

競争的資金等の研究課題 (3件)：

2022 - 2024 免疫系の関与に着目したAlport症候群の疾患進展機序解明と新規治療標的の探索
2019 - 2021 X染色体連鎖型アルポート症候群女性患者の重症化メカニズム解明に関する研究
2016 - 2018 網羅的遺伝子解析を利用したAlport症候群の診断体系の確立

論文 (109件)：

Ryota Suzuki, Nana Sakakibara, Yuta Ichikawa, Hideaki Kitakado, Chika Ueda, Yu Tanaka, Eri Okada, Atsushi Kondo, Shinya Ishiko, Shingo Ishimori, et al. Systematic Review of Clinical Characteristics and Genotype-Phenotype Correlation in LAMB2-Associated Disease. Kidney International Reports. 2023
Eri Okada, Tomoko Horinouchi, Tomohiko Yamamura, Yuya Aoto, Ryota Suzuki, Yuta Ichikawa, Yu Tanaka, Chika Masuda, Hideaki Kitakado, Atsushi Kondo, et al. All reported non-canonical splice site variants in GLA cause aberrant splicing. Clinical and experimental nephrology. 2023
小山結実, Suico Mary Ann, 加世田将大, 桑水流淳, 三宮裕也, 堀園潤, 津波古遥希, 尾脇あいみ, 佐藤諒一, 白神正博, et al. Alport症候群原因遺伝子COL4A5の各種exon欠損がIV型コラーゲン三量体分泌に与える影響. 日本小児腎臓病学会雑誌. 2023. 36. Suppl. 94-94
小山結実, Suico Mary Ann, 加世田将大, 桑水流淳, 三宮裕也, 堀園潤, 津波古遥希, 尾脇あいみ, 佐藤諒一, 白神正博, et al. Alport症候群原因遺伝子COL4A5の各種exon欠損がIV型コラーゲン三量体分泌に与える影響. 日本小児腎臓病学会雑誌. 2023. 36. Suppl. 94-94
Eri Okada, Yuya Aoto, Tomoko Horinouchi, Tomohiko Yamamura, Yuta Ichikawa, Yu Tanaka, Chika Ueda, Hideaki Kitakado, Atsushi Kondo, Nana Sakakibara, et al. Aberrant splicing caused by exonic single nucleotide variants positioned 2nd or 3rd to the last nucleotide in the COL4A5 gene. Clinical and experimental nephrology. 2023. 27. 3. 218-226

MISC (47件)：

森貞直哉, 森貞直哉, 洪本加奈, 近藤淳, ROSSANTI Rini, 石河慎也, 青砥裕哉, 岡田絵里, 榊原奈々, 長野智那, et al. 嚢胞性腎疾患の包括的遺伝子解析. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
榊原菜々, 岡本孝之, 野津寛大, 佐藤泰征, 林麻子, 高橋俊行, 上田泰弘, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, et al. Dent disease-2の女児例に関する初めての報告およびその発症機序の解明. 日本小児腎臓病学会雑誌(Web). 2020. 33. 1
山村智彦, 野津寛大, 堀之内智子, 南川将吾, 足立朝美, 寺川真紀, 永瀬弘之, 高石巨澄, 大西朗之, 小路貴生, et al. Alport症候群モデルマウスにおけるエクソンスキッピング療法の有効性の検討. 日本小児腎臓病学会雑誌. 2019. 32. 2. 138-138
山村智彦, 野津寛大, 堀之内智子, 南川将吾, 足立朝美, 寺川真紀, 永瀬弘之, 高石巨澄, 大西朗之, 小路貴生, et al. Alport症候群モデルマウスにおけるエクソンスキッピング療法の有効性の検討. 日本小児腎臓病学会雑誌. 2019. 32. 1Suppl. 90-90
堀之内智子, 山村智彦, 榊原菜々, 長野智那, 藤村順也, 中西啓太, 南川将吾, 貝藤裕史, 野津寛大, 飯島一誠. In vitro実験系を用いたCOL4A5 intron変異の病原性の検討. 日本小児腎臓病学会雑誌. 2018. 31. 1Suppl. 99-99

講演・口頭発表等 (52件)：

Gene therapy for Alport syndrome
(The 18th congress of Asian society of pediatric research 2023)
Exploring the molecular basis of Ramipril-induced nephroprotection in Alport syndrome
(American society of Nephrology Kidney week 2023 2023)
Emerging therapy in Alport syndrome
(European society of pediatric nephrology (ESPN) 55th annual meeting 2023)
Exon skipping therapy for COL4A5 gene truncating variant rescued progression of kidney failure in X-linked Alport syndrome
(ASN Kidney week 2019 2019)
Exon skipping therapy for COL4A5 gene truncating variant rescued progression of kidney failure in X-linked Alport syndrome
(2019 International Workshop on Alport Syndrome 2019)

学歴 (2件)：

2014 - 2018 神戸大学大学院医学研究科博士課程医科学専攻
2003 - 2009 千葉大学医学部医学科

学位 (2件)：

学士(医学) (千葉大学)
博士(医学) (神戸大学)

経歴 (5件)：

2021/01 - 現在 Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, University of Manchester Postdoctoral reseach fellow (日本学術振興会海外特別研究員)
2016/04 - 現在神戸大学大学院医学研究科小児科学分野助教
2014/04 - 2016/03 神戸大学医学部附属病院小児科医員
2011/04 - 2014/03 国保松戸市立病院(現松戸市立総合医療センター) 小児科後期研修医
2009/04 - 2011/03 国保松戸市立病院(現松戸市立総合医療センター) 臨床研修医

受賞 (10件)：

2021/07 - 第56回日本小児腎臓病学会学術集会森田賞(臨床研究部門)
2021/07 - 第56回日本小児腎臓病学会学術集会森田賞(基礎研究部門)
2019/09 - The 2019 International workshop on Alpot Syndrome The Cecil Alport Award for the best young investigator
2019/06 - 第54回日本小児腎臓病学会学術集会優秀演題奨励賞
2019/06 - 第62回日本腎臓学会学術集会会長賞

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所属学会 (6件)：

日本小児科学会 , 日本小児腎不全学会 , 日本腎臓学会 , 日本小児腎臓病学会 , American Society of Nephrology , International Pediatric Nephrology Association

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山村 智彦

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