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J-GLOBAL ID：201602007797708587   整理番号：67A0154775

尿酸の過剰産生を伴う痛風における特異的な酵素欠乏

A specific enzyme defect in gout associated with overproduction of uric acid.

著者 (4件)： KELLEY FT N ,  ROSENBLOOM F M ,  HENDERSON J F ,  SEJSGMILLETFJ E
資料名： Proc Natl Acad Sci USA  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 37  号： 6  ページ： 1735-1739  発行年： 1967年 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA) 

抄録/ポイント： 尿酸の過剰産生を伴う痛風患者2家族5人のヒトでヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼが部分的に欠乏している。この酵素の活性を減少せしめるような分子変異は各家族により差異がある。2つの家族の変異酵素は熱安定性,基質としてのブリンに対する比活性にも差がある;図1表2参19

タイトルに関連する用語 (3件)： 尿酸 ,  痛風 ,  酵素欠乏