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J-GLOBAL ID:201602010997002566   整理番号:65A0250517

D1trisomy症候群におけるヘモグロビンおよび赤血球内酵素の異常

著者 (6件):
資料名:
巻: 71  号:ページ: 121-126  発行年: 1965年 
JST資料番号: G0708A  ISSN: 0513-5710  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: 日本 (JPN) 
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臨床的にD1trisomy症候群を疑わせる生後79日の女乳児の染色体を,白血球培養法により検査しD1trisomyであることを証明.同時に赤血球内血色素組成および諸酵素活性について吟味したところ,血色素検査ではHbFの増加ならびにHbA2の欠如をみとめた.Hb GowerIIおよびHb Bart′sらの胚芽性血色素は検出できなかった.赤血球酵素ならびに同位酵素の検査では,エステラーゼ,NADHジアホラーゼ,グルタミン酸オキサロ酢酸トランスアミナーゼ,G-6-PD,およびLAPについては異常をみとめなかった.
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