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J-GLOBAL ID：201602018054557772   整理番号：66A0125129

イソ吉草酸症三新しい遺伝的なロイシン代謝欠損

Isovaleric acidemia A new genetic defect of leucine metabolism.

著者 (4件)： TANAKA K ,  BUDD M A ,  EFRON M L ,  ISSEL-BACHER K J
資料名： Proc Natl Acad Sci USA  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 56  号： 1  ページ： 236-242  発行年： 1966年 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA) 

抄録/ポイント： 新しいロイシン代謝の遺伝的欠損症を見出した。中間体としてのィソ吉草酸が集積する。この病気のため,軽い精神薄弱を起し,異様な体臭を発する。イソバレリルーCoAのβーメチルクロトニルーCoAへの変換が,障害をうけているためと考えられる;図表表3参25

タイトルに関連する用語 (5件)： イソ吉草酸 ,  遺伝 ,  ロイシン ,  代謝 ,  欠損