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J-GLOBAL ID：201602200614670571   整理番号：16A0400539

VCF-Miner:VCFファイル内に保存された変異やアノテーションをマイニングするGUIに基づくアプリケーション

VCF-Miner: GUI-based application for mining variants and annotations stored in VCF files

著者 (6件)： HART Steven N. (Mayo Clinic) ,  DUFFY Patrick (Mayo Clinic) ,  QUEST Daniel J. (Mayo Clinic) ,  HOSSAIN Asif (Mayo Clinic) ,  MEINERS Mike A. (Mayo Clinic) ,  KOCHER Jean-Pierre (Mayo Clinic, MN, USA)
資料名： Briefings in Bioinformatics  (Briefings in Bioinformatics)
巻： 17  号： 2  ページ： 346-351  発行年： 2016年03月 
JST資料番号： W2342A  ISSN： 1467-5463  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 次世代シークエンシングデータ処理には,リードアラインメント,バリアントコール,バリアントアノテーション,バリアントフィルタリングが含まれ,バリアントコールの標準的なファイルフォーマットはvariant call format(VCF)ファイルである。VCFファイルには任意のアノテーションが下流の処理のために追加できるが,大部分の下流の解析プログラムは,VCFファイル内に既にあるアノテーションを認識できない。著者等が開発したVCF-MinerはVCF内に保存された変異やアノテーションをマイニングするための,グラフィカルユーザーインタフェイス(GUI)に基づくスタンドアロンツールである。VCF-Minerは無関係な変異の段階的トリミングが可能である。VCF-Minerのグルーピング機能により,腫瘍および正常試料の変異の比較により体細胞変異を同定したり,家系研究において劣性/優性変異の同定が可能となる。ヒト以外の,二倍体でない生物にも適用可能で,VCF内のコピー数変異にも対応できる。

シソーラス用語： GUI【計算機】 ,  *応用プログラム ,  変異 ,  *データマイニング ,  アノテーション ,  データフォーマット ,  データ処理 ,  ヌクレオチド配列
準シソーラス用語： VCFフォーマット ,  *VCF-Miner ,  アプリケーションソフトウェア

分類 (1件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (6件)： ファイル ,  保存 ,  変異 ,  アノテーション ,  GUI ,  アプリケーション