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J-GLOBAL ID：201602201024197843   整理番号：16A0054077

RB1遺伝子の1生殖細胞系新生突然変異によるものは網膜芽細胞腫【Powered by NICT】

著者 (7件)： YUAN Ping (中山大学孫逸仙紀念医院生殖中心, 広州) ,  ZHONG Cheng (中山大学中山医学院遺伝教研室, 広州) ,  PAN Qihao (中山大学中山医学院遺伝教研室, 広州) ,  WANG Yiming (中山大学中山医学院遺伝教研室, 広州) ,  HU Bin (中山大学中山医学院遺伝教研室, 広州) ,  WANG Wenjun (中山大学孫逸仙紀念医院生殖中心, 広州) ,  YANG Dongzi (中山大学孫逸仙紀念医院生殖中心, 広州)
資料名： Zhonghua Yandibing Zazhi  (Zhonghua Yandibing Zazhi)
巻： 30  号： 6  ページ： 616-618  発行年： 2014年 
JST資料番号： C2304A  ISSN： 1005-1015  CODEN： ZYAZEE  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 網膜芽細胞腫(RB)は,RB1遺伝子または生殖細胞と体細胞の上で二重対立遺伝子突然変異が発生したためによるものである。RB1ベース癌抑制遺伝子が,そのコードRB1蛋白質(pRB)はCDK3/cyclin-Cの作用下でのりん酸化は,転写因子また遺伝子転写を活性化するが放出されて,細胞周期のG1期に入るG0期から促進過程において重要な調節役割を果たす。現在はすでに過去1800つ(http://rbl-lovd. d-lohmann.de/home.php?select_db=RB1)RB1RBの遺伝子突然変異を誘発し,各種突然変異の型をカバーし,その中のナンセンス突然変異と小さな挿入/を最もよく見られる欠失突然変異を発見した。RB患者の多くは,散発的症例であるため,既往研究のRB患者に集中して多自身の表現型と遺伝子型の相関性を,より少ない患児の両親に対し検査を行い,突然変異の特徴を分析する。本論文では,著者は臨床仕事中で発見された1例は新しい生殖細胞から新生突然変異による系のRB患児とその親に対して臨床および遺伝学的解析を行った,以下にその結果を報告した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 欠失突然変異 ,  *突然変異 ,  癌抑制遺伝子 ,  転写【遺伝】 ,  *網膜芽細胞腫 ,  *遺伝子 ,  表現型 ,  ナンセンス突然変異 ,  *生殖細胞 ,  遺伝子型
準シソーラス用語： 両親 ,  患児 ,  G0期 ,  G1期 ,  *RB1遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 眼の基礎医学  (GP01020C) ,  眼の臨床医学一般  (GP01030N) ,  眼の診断  (GP02000N)

タイトルに関連する用語 (3件)： RB1遺伝子 ,  突然変異 ,  網膜芽細胞腫