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J-GLOBAL ID：201602201879344835   整理番号：16A0379000

遺伝疾患における構造変化形成の根底にあるメカニズム

Mechanisms underlying structural variant formation in genomic disorders

著者 (4件)： CARVALHO Claudia M.B. (Baylor Coll. Medicine, Texas, USA) ,  CARVALHO Claudia M.B. (Centro de Pesquisas Rene Rachou-FIOCRUZ, MG, BRA) ,  LUPSKI James R. (Baylor Coll. Medicine, Texas, USA) ,  LUPSKI James R. (Texas Children’s Hospital, Texas, USA)
資料名： Nature Reviews. Genetics  (Nature Reviews. Genetics)
巻： 17  号： 4  ページ： 224-238  発行年： 2016年04月 
JST資料番号： W1326A  ISSN： 1471-0056  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： *遺伝病 ,  *遺伝子多型 ,  遺伝情報 ,  反復配列 ,  *遺伝子再編成 ,  相同組換 ,  DNA複製 ,  転座 ,  DNA修復
準シソーラス用語： *ゲノム構造変化 ,  ゲノム構造 ,  *ゲノム再編成 ,  非対立遺伝子間相同組換 ,  切断誘導型複製 ,  マイクロホモロジー介在性切断誘導型複製 ,  テンプレートスイッチ ,  複雑再構成

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： 遺伝疾患 ,  構造変化 ,  メカニズム