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J-GLOBAL ID：201602202245322991   整理番号：15A1295390

先天性副腎過形成の1家族の臨床および遺伝子解析【Powered by NICT】

Clinical and gene analysis among one family members of congenital adrenal hyperplasia

著者 (4件)： Xue Meng (Dep. of Endocrinology, Shenzhen People’s Hospital, Shenzhen) ,  Zhou Ren (Dep. of Endocrinology, Shenzhen People’s Hospital, Shenzhen) ,  Han Bing ,  Wu Yan (Dep. of Endocrinology, Shenzhen People’s Hospital, Shenzhen)
資料名： Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi  (Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi)
巻： 31  号： 8  ページ： 664-667  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2319A  ISSN： 1000-6699  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 先天性副腎過形成(CAH)患者におけるスクリーニングファミリー疾患と遺伝子検査に注意を払うすること。方法本研究では,臨床データを調べ,家系の遺伝子配列とCAH家族メンバーを行った。臨床データ,6ファミリーメンバーの3に基づいた結果は,CAHと診断された。二少年の骨年齢はほぼ最大値に達した。遺伝的配列決定結果は,CYP21A2遺伝子の1種類の004位のT>A変異,蛋白質変化I172Nを誘導することを示した。できるだけ早期診断と開始処理を得るために結論疾患スクリーニングと遺伝子軽量化はCAH患者における実行活発にすべきである。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： *遺伝 ,  早期診断 ,  家系 ,  *遺伝子 ,  患者 ,  スクリーニング ,  変異 ,  タンパク質
準シソーラス用語： 遺伝子配列 ,  臨床データ ,  遺伝子検査 ,  *遺伝子解析 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  内分泌系の診断  (GL02000B) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 先天性副腎過形成 ,  家族 ,  臨床 ,  遺伝子解析