抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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遺伝性難聴遺伝子診断の臨床応用を実施する時には,著者らは1つの方面のスクリーニングをはっきりと認識に入れるべきであるが直接診断できなかった,しかし重大な意義は依然として,スクリーニングにより個人患Longの傾向とリスクを検出できる,突然変異遺伝子型の先天性難聴の患児を決定し,また得た早期介入,聾唖障害の発生を避ける早期治療は,関連する人群に対して結婚出産の指導を行い,また聴覚障害発病率を効果的に低下させることができる。もう一つの側面に,聴覚障害,高発致病遺伝子と遺伝子突然変異のホットスポットであると人種の人々の差が存在する。したがって,遺伝性難聴全体の予防と治療を実施する時には,高発致病遺伝子と遺伝子突然変異のホットスポットであると人種の人の群れにおける差は十分に考慮されるべきである,高効率、高信頼性を用いて,中国の人の群れの遺伝的特徴の聴覚障害検出技術と一致した。さらに,聴覚創傷、耳毒性薬剤、ウイルス感染、細菌感染などの多くの環境要因が聴覚障害の発展にも影響した。同時に,、診断過程において遺伝子のスクリーニング結果と環境因子の共同作用を総合的に考慮すべきである,そして人々は的確な生活環境の改善と生活様式がある受動可変アクティブの予防と治療を指導する。最後に,これらの1種類の疾患相対遺伝性難聴にとって,すでに明確に上記疾患表現型と病原性遺伝子の病種は匹中には少ない1部分であり,遺伝性難聴遺伝子しかも多機能は複雑であり,遺伝子からスクリーニングした任重道遠最終診断の突破を実現するためには,大部分の遺伝性難聴の明確な遺伝子診断は将来の臨床診断レベル、分子生物学のレベル及びバイオインフォマティクスの発展にも依存する。機械的、映像学など臨床診断技術聴絶えずに向上させるとともに,同時に分子生物学的技術は絶えず発展している遺伝子のスクリーニングと検出はますますと信頼できる便利なになるだけをもたらし,さらに得ることの遺伝的データもますます大きく,バイオインフォマティクスの発展に伴い,これら大量ののスクリーニングデータと成果の臨床指導価値のまた徐々に鮮明度,生じそのきっとあるより多くの遺伝性難聴には明確な遺伝子診断を完成できる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】