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J-GLOBAL ID：201602203591675406   整理番号：16A0057328

MEN以外の遺伝性副腎皮質腫瘍

Hereditary adrenocortical tumors other than multiple endocrine neoplasia

著者 (1件)： 櫻井晃洋 (札幌医科大学医学部遺伝医学)
資料名： 日本内分泌・甲状腺外科学会雑誌  (内分泌甲状腺外会誌)
巻： 32  号： 3  ページ： 184-188 (J-STAGE)  発行年： 2015年 
JST資料番号： X0107A  ISSN： 2186-9545  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 遺伝性疾患を適切に診断することは,患者の治療およびサーベイラ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： ACTH非依存性大結節性副腎過形成 ,...

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分類 (2件)： 内分泌系の腫よう  (GL04000P) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y)

引用文献 (14件)：

• 1. Edlund K, Larsson O, Ameur A, et al.: Data-driven unbiased curation of the TP53 tumor suppressor gene mutation database and validation by ultradeep sequencing of human tumors. Proc Natl Acad Sci USA 109: 9551-9556, 2012
• 2. Gonzalez KD, Noltner KA, Buzin CH, et al.: Beyond Li-Fraumeni syndrome:Clinical characteristics of families with p53 germline mutations. J Clin Oncol 27: 1250-1256, 2009
• 3. Raymond VM, Else T, Everett JN, et al.: Prevalence of germline TP53 mutations in a prospective series of unselected patients with adrenocortical carcinoma. J Clin Endocrinol Metab 98: E119-125, 2013
• 4. Ognjanovic S, Olivier M, Bergemann TL, et al.: Sarcomas in TP53 germline mutation carriers:A review of the IARC TP53 database. Cancer 118: 1387-1396, 2012
• 5. Gozali AE, Britt B, Shane L, et al.: Choroid plexus tumors;management, outcome, and association with the Li-Fraumeni syndrome:the Childrenʼs Hospital Los Angeles (CHLA) experience, 1991-2010. Pediatr Blood Cancer 58: 905-909, 2012

タイトルに関連する用語 (2件)： 遺伝 ,  副腎皮質腫瘍