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J-GLOBAL ID：201602204082035542   整理番号：16A0184181

Genome in a Bottleをリファレンスとして用いるバリアント呼び出しパイプラインの比較

A Comparison of Variant Calling Pipelines Using Genome in a Bottle as a Reference

著者 (2件)： CORNISH Adam (Univ. Nebraska Medical Center, NE, USA) ,  GUDA Chittibabu (Univ. Nebraska Medical Center, NE, USA)
資料名： BioMed Research International (Web)  (BioMed Research International (Web))
巻： 2015  号： Bioinformatics  ページ： 456479 (WEB ONLY)  発行年： 2015年 
JST資料番号： U7008A  ISSN： 2314-6133  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ハイスループットシーケンシングのなかでも,特にエキソームは,一般的な診断ツールであるが,このデータを分析する際にどのツールが最適かを判断することは難しい。本研究では,筆者らはエキソーム解析パイプラインの検証のための新規リソースとして,NIST Genome in a Bottleを使用する。Genome in a Bottle Consortiumによって検出された多型のリストを生成するために使用されたヒトエキソームに対して,全部で30種のパイプラインのうちいずれのものが最良かを決定するため,6種類のアライナー(aligner)と5種類のバリアントコーラー(variant caller)を使用する。これら30種のパイプラインのうち,GATK UnifiedGenotyperと組み合わせたNovoalignは,SNVの誤検出率を低く抑えつつ最高の感度を示した。しかし,Indelはいずれのパイプラインでも処理が難しいことが明らかとなり,いずれのツールも,33%より高い平均感度もしくは53%を超えるPositive Predictive Value(PPV)を達成しなかった。最後に,予想通り,アライナーはバリアントコーラーそのものの多型検出において重要な役割を果たし得ることが見出された。(翻訳著者抄録)

シソーラス用語： *遺伝学実験技術 ,  ヒト ,  *ヌクレオチド配列 ,  遺伝子多型 ,  *パイプライン処理 ,  アラインメント ,  精度 ,  解析 ,  *エキソーム解析 ,  *遺伝子多型解析 ,  in silico解析 ,  *ゲノム配列
準シソーラス用語： *ゲノムシークエンス ,  *ソフトウェアパイプライン ,  アライメント精度

分類 (2件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  生物科学研究法一般  (EA03010K)

タイトルに関連する用語 (4件)： リファレンス ,  バリアント ,  呼び出し ,  パイプライン