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J-GLOBAL ID：201602206148379682   整理番号：15A1313743

巣状皮膚低形成の2例とPORCN遺伝子変異の解析【Powered by NICT】

Two cases of focal dermal hypoplasia and analysis of the PORCN gene mutation

著者 (6件)： Liu Yuanxiang (Dep. of dermatology, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical Univ., Beijing) ,  Liang Yuan (Dep. of dermatology, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical Univ., Beijing) ,  Xu Jiaosheng (Dep. of dermatology, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical Univ., Beijing) ,  Xu Zhe (Dep. of dermatology, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical Univ., Beijing) ,  Ma Lin (Dep. of dermatology, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical Univ., Beijing) ,  Xu Zigang (Dep. of dermatology, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical Univ., Beijing)
資料名： Linchuang Pifuke Zazhi  (Linchuang Pifuke Zazhi)
巻： 44  号： 9  ページ： 543-547  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2444A  ISSN： 1000-4963  CODEN： LPZAEH  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:巣状皮膚低形成(FDH)の臨床的および遺伝的特性を検討した。方法:FDH小児二例の臨床データを収集したFDH皮膚症状および病理学的特徴を研究した。DNAはPORCN変異解析のために抽出した。結果:両患者は女性と生まれた疾患であった。それらの皮疹はBlaschko線に沿った色素沈着あるいは色素沈着,口唇とこう門周囲乳頭状過形成(黄-赤または赤カラー),限局性皮膚萎縮と薄化により特性化した。合指症,欠指,および”ロブスター爪′′は1例で見られた。皮膚生検は脂肪組織の上方拡張,付属肢とコラーゲン線維の減少を示した。1例はPORCN遺伝子のc.1186C>T変異を持っていた,p.R396x置換が生じていた。他の1例はC.808-811GGGG欠失を示し,フレームシフト変異をもたらした。突然変異はまだ報告されていない新規な一つである。結論:巣状皮膚低形成の診断は典型的な臨床的および病理組織学的所見に基づいており,PORCN遺伝子変異はFDHで生じた。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： *遺伝 ,  コラーゲン線維 ,  キャラクタリゼーション ,  色素沈着 ,  *変異 ,  口唇 ,  発疹 ,  フレームシフト突然変異 ,  肛門 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： 病理組織学 ,  皮膚生検 ,  皮膚萎縮 ,  変異解析 ,  臨床データ , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 皮膚の臨床医学一般  (GF01030J) ,  皮膚科学一般  (GF01010N)

タイトルに関連する用語 (3件)： 巣状皮膚低形成 ,  遺伝子変異 ,  解析