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J-GLOBAL ID：201602206928300815   整理番号：16A0350257

βサラセミアHbFの増加レベルを有する症例におけるaグロビン遺伝子におけるコピー数変動の解析【Powered by NICT】

Analysis of copy number variations in a-globin gene in the cases with combined increased levels of HbF with β thalassemia

著者 (6件)： Liu Siping (Technol. Center of Prenatal Diagnosis and Genetic Diseases Diagnosis, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Nanfang ...) ,  Song Lanlin (Technol. Center of Prenatal Diagnosis and Genetic Diseases Diagnosis, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Nanfang ...) ,  Xiong Li (Technol. Center of Prenatal Diagnosis and Genetic Diseases Diagnosis, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Nanfang ...) ,  Wangke (Technol. Center of Prenatal Diagnosis and Genetic Diseases Diagnosis, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Nanfang ...) ,  Shen Hong (Dep. of Pathology, Southern Medical Univ., Guangdong, Guangzhou) ,  Zhong Mei (Technol. Center of Prenatal Diagnosis and Genetic Diseases Diagnosis, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Nanfang ...)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 32  号： 4  ページ： 515-519  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的は,α-グロビン遺伝子のコピー数変化を検出し,α-グロビン遺伝子コピー数損失または増加のための胎児ヘモグロビン(HbF)レベルの影響の分子機構を解析する。方法はβサラセミアと胎児性ヘモグロビンの結合レベル増加による全15種のケースを収集した。最初に,3の普通のαサラセミア欠失はGap-PCRにより検証した。第二に,β-グロビン遺伝子クラスタの最大の欠失は多重ライゲーション依存性プローブ増幅法(MLPA)によって検出された。結果:15例中,α-グロビン遺伝子クラスターの重複,グロビン遺伝子のSEAヘテロ接合体欠失の3例,α-グロビン遺伝子のアルファ3.7欠失ヘテロ接合体の1例,α-グロビン遺伝子のアルファ4.2欠失ホモ接合体の1例,様α-グロビン遺伝子における欠失ホモ接合体の1例,1例であった。aグロビン遺伝子のSEAとアルファ3.7の異形接合化合物も検出された。しかし,7例はα-グロビン遺伝子クラスタのコピー数損失と増加を示さなかった。結論:付加的α-グロビン遺伝子は過剰なα鎖,aとβ鎖の不均衡を悪化させ,β-サラセミア患者における臨床症状を引き起こすことができるを生じることができた。しかし,α-グロビン遺伝子のコピー数欠損または変異は,より軽度の臨床的表現型を引き起こすであろう。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  *コピー数 ,  症状 ,  プローブ ,  表現型
準シソーラス用語： 不均衡 ,  同型接合体 ,  異型接合体 ,  MLPA法 ,  β-グロビン ,  α-サラセミア ,  分子機構 ,  α-グロビン ,  *グロビン遺伝子 ,  β-サラセミア , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 血液の診断  (GK02000Y) ,  運動器系の診断  (GG02000M) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： βサラセミア ,  HBF ,  症例 ,  グロビン遺伝子 ,  コピー数 ,  解析