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J-GLOBAL ID：201602208101609909   整理番号：16A0144740

中国人患者の比較的安定な乳児性悪性大理石骨病と関連するCLCN7遺伝子の新規突然変異と既知突然変異

A novel mutation and a known mutation in the CLCN7 gene associated with relatively stable infantile malignant osteopetrosis in a Chinese patient

著者 (9件)： ZENG Binghui (Sun Yat-sen Univ., Guangzhou, CHN) ,  LI Ru (Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou, CHN) ,  HU Yuelin (Sun Yat-sen Univ., Guangzhou, CHN) ,  HU Bin (Sun Yat-sen Univ., Guangzhou, CHN) ,  ZHAO Qiang (Sun Yat-sen Univ., Guangzhou, CHN) ,  LIU Huijiao (Sun Yat-sen Univ., Guangzhou, CHN) ,  YUAN Ping (Sun Yat-sen Univ., Guangzhou, CHN) ,  WANG Yiming (Sun Yat-sen Univ., Guangzhou, CHN) ,  WANG Yiming (Beijing Genomics Inst. (BGI) in Shenzhen, CHN)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 576  号： 1, Pt.1  ページ： 176-181  発行年： 2016年01月15日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： 人間 ,  遺伝病 ,  *骨硬化症 ,  *遺伝子 ,  *突然変異 ,  ヌクレオチド配列 ,  点突然変異 ,  アミノ酸配列 ,  相同性 ,  中国人 ,  *大理石骨病 ,  *結合組織病
準シソーラス用語： *CLCN7遺伝子 ,  TCIRG1遺伝子 ,  乳児性悪性大理石骨病

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 中国人 ,  患者 ,  乳児 ,  大理石骨病 ,  遺伝子 ,  突然変異