文献

J-GLOBAL ID：201602208214856260   整理番号：16A0320321

その臨床症状と鑑別診断を有する遺伝子型を引き起こす肥大Cardiomy opathy間の関係【Powered by NICT】

Relationship Between the Genotype Causing Hypertrophic Cardiomy opathy With its Clinical Presentation and Differential Diagnosis

著者 (9件)： Cui Hongli (Dep. of Pathology, Affiliated Hospital, Qingdao Univ. Medical Coll., Shandong, Qingdao) ,  Wang Dong ,  Feng Xinxing ,  Zou Yubao ,  Wang Yilu ,  Wang Jizheng ,  Hui Rutai ,  Song Lei ,  Zhao Peng (Dep. of Pathology, Affiliated Hospital, Qingdao Univ. Medical Coll., Shandong, Qingdao)
資料名： Zhongguo Xunhuan Zazhi  (Zhongguo Xunhuan Zazhi)
巻： 30  号： 2  ページ： 149-153  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2250A  ISSN： 1000-3614  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】は肥大型心筋症(H CM)と中国漢民族集団の変異遺伝子を同定するため,遺伝子型と表現型の間の関係を分析し,H CMの鑑別診断のためのH CMの家系の遺伝的スクリーニングの効果を研究した。14ファミリーメンバーを含む【方法】A CM家系を研究した。一般的なH CM関連遺伝子は標的再配列を有する発端者における突然変異に対し総合的にスクリーニングした既知の26であった。変異は双方向Sanger配列決定により同定された,特異的な変異は,すべて家族メンバーおよび307人の健康な被験者で調べた。遺伝子型と表現型の間の関係は,この家系において研究した。【結果】遺伝的試験は,ミスセンス変異,発端者における第19エキソンβ-ミオシン重鎖遺伝子(MYH7)のc.2146G>A(Gly716Arg)と息子を同定した。他の変異は残りの25の遺伝子には見られなかった。他の家族メンバーおよび307人の健康な被験者では見られない同じ変異であった。発端者はH CMの原因となる突然変異を持ち,またde novo変異であり,変異がその息子に伝送されてきた。発端者は14歳時での早い開始を示した,労作性呼吸困難,胸部痛,動悸と心不全を患っ;患者の息子は新生児でのH CMを発現した。発端者の父親は15mmで心室中隔肥大を有する,遺伝的スクリーニングの運動選手の経歴と負の結果を服用したが,基本的にはH CMの除外と生理的心臓肥大と考えることができた。【結論】de novo変異,MYH7遺伝子におけるGly716Argは特定の中国人家系におけるH CMを生じる。この変異は早期発症の重症症状および予後不良の悪性であった。遺伝的スクリーニングはH CMの鑑別診断のために重要である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 心不全 ,  *遺伝 ,  表現型 ,  *遺伝子型 ,  突然変異 ,  患者 ,  家系 ,  *肥大【症状】 ,  変異 ,  新生児 ,  肥大型心筋症 ,  *遺伝子 ,  *鑑別診断
準シソーラス用語： 中国人 ,  遺伝子検査 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 循環系の基礎医学  (GJ01020K) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  循環系の診断  (GJ02000V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 臨床症状 ,  鑑別診断 ,  遺伝子型 ,  肥大