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J-GLOBAL ID：201602208826129210   整理番号：16A0214962

見かけ上の孤発性褐色細胞腫の1例における新規RET遺伝子変異

A novel RET gene mutation in a patient with apparently sporadic pheochromocytoma

著者 (8件)： SCOLLO Claudia (Endocrinology, Garibaldi Nesima Hospital, Catania, ITA) ,  RUSSO Marco (Endocrinology, Dep. of Clinical and Experimental Medicine, Univ. of Messina, ITA) ,  DE GREGORIO Laura (Endocrinology, Dep. of Clinical and Experimental Medicine, Univ. of Catania, ITA) ,  TERRANOVA Rosa (Endocrinology, Dep. of Clinical and Experimental Medicine, Univ. of Catania, ITA) ,  MANGIONE Erika (Endocrinology, Dep. of Clinical and Experimental Medicine, Univ. of Catania, ITA) ,  CASTORO Carlotta (Endocrinology, Dep. of Clinical and Experimental Medicine, Univ. of Catania, ITA) ,  SQUATRITO Sebastiano (Endocrinology, Dep. of Clinical and Experimental Medicine, Univ. of Catania, ITA) ,  PELLEGRITI Gabriella (Endocrinology, Garibaldi Nesima Hospital, Catania, ITA)
資料名： Endocrine Journal  (Endocrine Journal)
巻： 63  号： 1  ページ： 87-91 (J-STAGE)  発行年： 2016年 
JST資料番号： F0625A  ISSN： 0918-8959  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 褐色細胞腫(Pheo)は副腎皮質から生じるクロム親和性腫瘍で...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *ret遺伝子 ,...

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分類 (3件)： 内分泌系の腫よう  (GL04000P) ,  腫ようの診断  (GE03020J) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (23件)：

• 1. De Lellis RA, Lloyd RV, Heitz PU & Eng C eds (2004) Pathology and Genetics of Tumours of Endocrine Organs. World Health Organization Classification of Tumours. IARC Press, Lyon.
• 2. Jafri M, Maher ER (2012) The genetics of phaeochromocytoma: using clinical features to guide genetic testing. Eur J Endocrinol 166:151-158.
• 3. Bravo EL (1994) Evolving concepts in the pathophysiology, diagnosis, and treatment of pheochromocytoma. Endocr Rev 15:356-368.
• 4. Pacak K, Eisenhofer G, Ahlman H, Bornstein SR, Gimenez-Roqueplo AP, et al. (2007) Pheochromocytoma: recommendations for clinical practice from the First International Symposium. October 2005. Nat Clin Pract Endocrinol Metab 3:92-102.
• 5. Mulligan LM, Kwok JB, Healey CS, Elsdon MJ, Eng C, et al. (1993) Germ-line mutations of the RET proto-oncogene in multiple endocrine neoplasia type 2A. Nature 363:458-460.

タイトルに関連する用語 (3件)： 褐色細胞腫 ,  RET遺伝子 ,  変異