複数の関連した手術異常(口蓋裂,直腸肛門奇形および横隔膜ヘルニア)のある歌舞伎症候群:症例報告と文献レビュー

FURUTA Shigeyuki; SATO Hideaki; TSUJI Shiho; MANABE Shutaro; MASAKI Hiroshi; KITAGAWA Hiroaki

文献

J-GLOBAL ID：201602210284223430 整理番号：16A0121431

複数の関連した手術異常(口蓋裂,直腸肛門奇形および横隔膜ヘルニア)のある歌舞伎症候群:症例報告と文献レビュー

Kabuki Syndrome with Multiple Associated Surgical Anomalies (Cleft Palate, Anorectal Anomaly and Diaphragmatic Hernia): Case Report and Literature Review

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資料名：
巻： 6 号： 2 ページ： 303-308 発行年： 2015年12月
JST資料番号： L7920A ISSN： 2185-1336 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：日本 (JPN) 言語：英語 (EN)

手術を必要とする複数の異常を合併した,歌舞伎症候群の症例の著...

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消化器疾患の外科療法 , 歯と口腔の疾患の外科療法 , 先天性疾患・奇形の診断

引用文献 (26件)：

1) Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y, Ohsawa T, Kajii T. Kabuki make-up syndrome: A syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr 1981; 99: 565-569.
2) Kuroki Y, Suzuki Y, Chyo H, Hata A, Matsui I. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J Pediatr 1981; 99: 570-573.
3) Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Beck AE, Tabor HK, Cooper GM, Mefford HC, Lee C, Turner EH, Smith JD, Rieder MJ, Yoshiura K, Matsumoto N, Ohta T, Niikawa N, Nickerson DA, Bamshad MJ, Shendure J. Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome. Nat Genet 2010; 42: 790-793.
4) Matsumoto N, and Niikawa N. Kabuki make-up syndrome: A review. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2003; 117C: 57-65.
5) Niikawa N, Kuroki Y, Kajii T, Matsuura N, Ishikiriyama S, Tonoki H, Ishikawa N, Yamada Y, Fujita M, Umemoto H, et al. Kabuki make-up (Nikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. Am J Med Genet 1988; 31: 565-589.

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